부정맥성 우심실 심근병증의 병리학적 특징은?

부정맥성 우심실 심근병증은 우심실 심근이 지방 및 섬유 조직으로 점진적으로 대체되는 것이 주요 병리 소견이다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 부정맥성 우심실 심근병증(Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy, ARVC)의 병리학적 핵심을 묻는 기초의학 문제입니다. ARVC는 주로 우심실에서 발생하는 심실성 빈맥과 돌연사의 중요한 원인 질환으로, 그 병리 기전을 정확히 이해해야 합니다.

진단 및 병리 기전 (Diagnosis & Pathophysiology):
ARVC는 심근세포-세포 접합부(desmosome)의 유전적 결함이 주요 원인입니다. 이 결함으로 인해 심근세포 간 접착이 약해지고, 스트레스(예: 운동)에 노출되면 심근세포가 탈락(Apoptosis)하게 됩니다. 이렇게 손상된 심근 조직은 Pathognomonic!하게 지방 조직(Adipose tissue)과 섬유 조직(Fibrous tissue)으로 대체됩니다. 이 과정은 주로 우심실의 유출로, 심첨부, 삼첨판 하부의 "삼각형(Triangle of dysplasia)"에서 시작하여 점차 확산됩니다. 지방/섬유 조직으로의 대체는 전기적 불안정성을 초래하여 재진입(re-entry) 기전에 의한 심실성 빈맥(Ventricular Tachycardia)을 유발합니다.

정답 근거 (Rationale):
정답은 ③ 심근의 지방 및 섬유 조직으로의 대체입니다. 이는 ARVC를 정의하는 가장 특징적인 병리 조직학적 소견이며, 다른 심근병증과 구별되는 핵심 포인트입니다. 진단 기준(Task Force Criteria)에서도 심생검 또는 심장 MRI에서 이 소견을 중요한 기준으로 삼고 있습니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
① 감별 포인트! 심근의 염증 세포 침윤: 이는 심근염(Myocarditis)의 특징적 소견입니다. ARVC에서도 염증 침윤이 관찰될 수 있지만, 주된 병변은 아닙니다.
② 심근 섬유의 비대: 이는 비후성 심근병증(Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM)의 특징입니다. 심실 중격의 비대가 두드러지죠.
④ 심근의 석회화: 이는 주로 이전 심근경색 후 괴사 부위나 감염(예: 결핵성 심낭염)에서 관찰되는 이차적 변화입니다.
⑤ 심내막의 섬유화: 호산구 증가증과 관련된 Löffler 심내막염(심내막 심근 섬유증)의 특징적 소견입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 25세 남성 운동선수. 운동 중 갑자기 실신한 후 응급실 내원. 심전도에서 좌각차단 양상(LBBB pattern)의 심실성 빈맥이 관찰됨. 심초음파에서 우심실 확장 및 운동저하 소견.

진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 12-유도 심전도, 지속 심전도 모니터링. ARVC에서 특징적인 Epsilon wave(V1-V3 유도)나 T파 역전을 찾습니다. 2. 확진/영상 검사: 심장 MRI (금표준 영상 검사). 우심실의 구조 이상, 운동 장애, 그리고 지방 침윤(Fatty infiltration)을 평가합니다. 3. 유전자 검사: Plakophilin-2(PKP2) 등 데스모솜 관련 유전자 돌연변이 검사.

치료 계획: 1. 생활 지도: 경쟁적 운동 및 격렬한 운동 절대 금지 (돌연사 위험 증가). 2. 약물 치료: 베타 차단제(Beta-blocker)가 1차 선택. 부정맥 억제 목적. 3. 장치 치료: 고위험군(실신 경험, 심한 우심실 기능 장애, 무증상 지속성 심실성 빈맥)에서는 자동제세동기(Implantable Cardioverter-Defibrillator, ICD) 삽입이 표준 치료. 4. 카테터 절제: 약물에 반응하지 않는 빈번한 심실성 빈맥 시 고려.

주의사항: ARVC 환자에서 Class I 항부정맥제(플레카이니드 등)는 금기입니다. 전도 장애를 악화시키고 생명을 위협하는 부정맥을 유발할 수 있습니다(투여 후 역설적 부정맥 증가).