심근병증의 원인에 따른 분류에서 유전성 심근병증에 해당하지 않는 것은?

허혈성 심근병증은 관상동맥질환에 의한 심근 허혈이 주요 원인으로, 후천적 요인이 주를 이루며 유전성 분류에 포함되지 않는다. 나머지 1, 2, 3, 4번은 유전적 요인이 중요한 역할을 하는 유전성 심근병증에 해당한다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 심근병증(Myocardiopathy)의 분류 체계를 이해하고 있는지 묻는 기초적인 문제입니다. 핵심은 유전성(Genetic/Familial)과 후천성(Acquired) 원인을 구분하는 것입니다.

진단 분석 (Diagnosis): 심근병증은 심장 근육 자체의 이상으로 인해 심장 기능이 저하되는 질환군입니다. 최근 분류는 원인에 초점을 맞추고 있으며, 크게 유전성과 비유전성(후천성)으로 나눕니다. 문제에서 제시된 보기 중 허혈성 심근병증(Ischemic Cardiomyopathy)은 명칭 그대로 관상동맥 질환(Coronary Artery Disease)에 의한 반복적인 심근 허혈(Myocardial Ischemia)이나 심근경색(Myocardial Infarction)의 결과로 발생하는 후천성 심근병증의 대표적인 예입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 정답인 ⑤번이 유전성에 해당하지 않는 이유는 그 병인이 주로 후천적이기 때문입니다. 관상동맥의 죽상경화증(Atherosclerosis)은 고혈압, 당뇨, 고지혈증, 흡연 등 환경적·생활습관적 요인이 주요 위험 인자입니다. 반면, 나머지 보기들은 가족력이 중요하며, 특정 유전자 변이가 원인으로 작용하는 경우가 많습니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
• ① 부정맥성 우심실 심근병증(Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy, ARVC): 대부분 상염색체 우성 유전을 보이며, 심장 근육 세포를 연결하는 데스모좀(Desmosome) 관련 유전자 변이가 주요 원인입니다.
• ② 제한성 심근병증(Restrictive Cardiomyopathy, RCM): 유전성(예: TTR 유전자 변이에 의한 유전성 트랜스티레틴 아밀로이드증)과 후천성(예: 특발성, 사르코이드증)이 모두 있지만, 분류상 유전성 심근병증에 포함됩니다.
• ③ 비후성 심근병증(Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM): 가장 흔한 유전성 심근병증으로, 심장 근육의 수축 단백(주로 β-myosin heavy chain, myosin-binding protein C 등) 관련 유전자 변이가 원인입니다.
• ④ 확장성 심근병증(Dilated Cardiomyopathy, DCM): 후천적 원인(바이러스 감염, 알코올, 독소 등)도 많지만, 상당수(약 30-50%)에서 가족력이 있으며, 다양한 유전자(세포골격 단백, 핵막 단백 등 관련) 변이가 보고되어 유전성 분류에 포함됩니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 25세 남성이 실신(Syncope)을 주소로 내원했습니다. 가족력에서 아버지가 젊은 나이에 갑작스런 심장사(Sudden Cardiac Death)를 경험했다고 합니다. 심초음파에서 좌심실 비대와 중격의 비대가 두드러지며, 도플러에서 좌심실 유출로 압력 차이가 관찰됩니다.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1) 심초음파(Echocardiography)가 1차 검사로 비대의 패턴과 유출로 폐쇄 여부를 평가합니다. 2) 확진 및 가족 선별을 위해 유전자 검사(Genetic Testing)를 고려할 수 있습니다. 3) 부정맥 위험 평가를 위해 홀터 모니터(Holter Monitoring) 또는 운동 부하 검사(Exercise Stress Test)를 시행합니다.

치료 계획 (Management Plan): β-차단제(Beta-blocker) 또는 칼슘통로차단제(Calcium Channel Blocker, Verapamil)를 1차 치료제로 사용하여 심실 이완을 개선하고 유출로 폐쇄를 완화합니다. 약물 치료에 반응하지 않는 중증 유출로 폐쇄 환자에서는 중격근 절제술(Septal Myectomy) 또는 알코올 중격근 절제술(Alcohol Septal Ablation)을 고려합니다. 갑작스런 심장사 고위험군에는 제세동기(Implantable Cardioverter-Defibrillator, ICD) 삽입이 필요합니다.

주의사항 (Contraindications & Warning): 비후성 심근병증 환자에게 디곡신(Digoxin)이나 질산염(Nitrates), 강력한 이뇨제는 유출로 폐쇄를 악화시킬 수 있어 주의해야 합니다. 또한 고강도 운동은 갑작스런 심장사의 위험을 높일 수 있습니다.