8세 남아가 시력 저하로 내원했다. 안저검사는 아래와 같다. CT에서 석회화 병변이 관찰된다. 가장 가능성이 높은 진단은?

소아의 백색 유리체 내 종괴와 석회화는 망막모세포종(retinoblastoma)을 시사한다. 생명을 위협하는 악성 종양으로 조기 진단과 치료(적출술, 화학요법, 방사선 치료)가 필수적이다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 시력 저하를 주소로 내원한 8세 남아입니다. 안저검사에서 Pathognomonic!인 백색 종괴(leukocoria)와 혈관 확장이 관찰되었으며, CT에서 Pathognomonic!인 석회화 병변이 확인되었습니다. 이 두 가지 핵심 소견은 망막모세포종(Retinoblastoma)을 강력하게 시사합니다. 망막모세포종은 소아에서 가장 흔한 안내 악성 종양으로, 생명을 위협하므로 조기 진단과 치료가 절대적입니다. 정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 1. 백색 동공(leukocoria): 망막모세포종의 가장 흔한 초기 증상입니다. 종양이 유리체강으로 돌출되어 동공을 통해 보일 때 나타나는 현상으로, 사진에서 "고양이 눈"처럼 보입니다. 2. CT상 석회화: 망막모세포종의 약 90%에서 관찰되는 매우 특징적인 소견입니다. 종양 내 괴사 부위에 칼슘이 침착되어 발생합니다. 이 소견은 감별 진단에서 결정적인 역할을 합니다. 3. 혈관 확장: 종양이 빠르게 성장하면서 혈관 신생을 유도하고, 기존 혈관을 확장시킵니다. 오답 분석 (Distractor Analysis): 감별 포인트! 소아에서 백색 동공을 보일 수 있는 다른 질환들과의 감별이 중요합니다. - ② 지속 유리체 과증식증(PHPV): 태생기 유리체동맥의 퇴화 실패로 발생하는 선천성 기형입니다. 백색 동공을 보일 수 있지만, CT에서 석회화는 거의 관찰되지 않습니다. 또한 혈관 확장보다는 섬유혈관성 조직이 특징입니다. - ③ Coats 병: 망막 혈관의 이상 확장과 삼출이 특징인 질환입니다. 백색 동공(삼출에 의한)을 보일 수 있지만, 일측성이며, 석회화가 없고, 남아에서 호발한다는 점이 유사합니다. 그러나 Coats 병은 악성 종양이 아닙니다. - ④ 선천성 백내장: 렌즈의 혼탁으로 백색 동공을 보일 수 있지만, 안저검사 시 렌즈 뒤의 망막 구조가 정상적으로 보이지 않으며, CT에서 석회화는 없습니다. - ⑤ 유리체 출혈: 출혈로 인해 동공이 검게 보이거나(검은 동공) 적색 반사가 소실될 수 있지만, 특징적인 백색 종괴나 CT상 석회화는 없습니다. 치료 알고리즘 (Treatment Algorithm): 1. 확진: 안과 전문의에 의한 세극등 검사, 안초음파, MRI(방사선 노출을 피하기 위해 CT보다 선호됨)가 필요합니다. 2. 치료 목표: 생명 구제, 안구 보존, 시력 보존 순입니다. 3. 치료 선택: 종양의 크기, 위치, 양측성 여부(산발성 vs 유전성)에 따라 결정됩니다. - 안구적출술(Enucleation): 진행된 일측성 종양에서 표준 치료. - 보존적 치료: 국소 치료(광역동치료, 레이저, 냉동요법), 전신/동맥내 화학요법(Chemotherapy), 방사선 치료(Radiotherapy) 등.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 8세 남아. 부모가 아이 사진에서 한쪽 눈동자가 하얗게 빛난다(백색 동공)는 것을 발견하거나, 시력이 떨어진 것을 호소하여 내원. 진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 가장 먼저 할 검사: 세심한 안과 검진(시력, 동공 반사, 세극등 현미경 검사, 안저검사). 2. 영상의학 검사: 안초음파는 종양의 내부 에코와 석회화를 평가하는 데 유용합니다. MRI는 연조직 대조도가 뛰어나고 방사선 노출이 없어 CT보다 선호되며, 특히 시신경 침범이나 삼차신경교종(trilateral retinoblastoma) 배제에 필수적입니다. CT는 급성 상황이나 MRI가 불가능할 때 석회화 평가를 위해 사용될 수 있습니다. 3. 유전자 검사: RB1 유전자 돌연변이 검사는 유전 상담과 가족 검진에 중요합니다. 치료 계획 (Management Plan): 다학제 접근(안과 종양학, 소아 혈액종양학, 방사선종양학)이 필수적입니다. 치료는 위의 알고리즘에 따라 진행됩니다. 주의사항 (Contraindications & Warning): - 안구를 생검하면 안됩니다! 망막모세포종은 생검 시 안구 외로 전파될 위험이 매우 높습니다. - 유전성(양측성)인 경우, 이차 악성 종양(골육종, 연조직 육종 등) 발생 위험이 높으므로 평생 추적 관찰이 필요합니다. 레지던트 선배의 팁: "소아 백색 동공 + CT/MRI상 석회화 = 망막모세포종은 KMLE의 단골 공식입니다. 'Coats 병'은 석회화가 없다는 점, '선천성 백내장'은 렌즈 자체의 문제라는 점에서 구분하세요. 임상에서 가장 중요한 것은 이 병을 빨리 떠올리고, 즉시 안과 전문의에게 회진을 요청하는 것입니다."