3세 여아가 좌측 안면에 넓은 '포도주색 반점(Port-wine stain)'을 가지고 태어났으며, 최근 우… | 마이메르시 MyMerci
신경과, 신경외과
문제
3세 여아가 좌측 안면에 넓은 '포도주색 반점(Port-wine stain)'을 가지고 태어났으며, 최근 우측 편마비 양상의 부분 경련(Focal seizure)이 발생하여 내원했다. 뇌 CT 소견은 아래와 같다. 진단은?
뇌 CT: 좌측 대뇌 반구 피질을 따라 '궤도(Tram-track)' 모양의 석회화가 관찰됨.
1결절성 경화증 (Tuberous sclerosis)
2모야모야병
3스터지-웨버 증후군 (Sturge-Weber syndrome)✓ 정답
4신경섬유종증 1형 (NF1)
5폰 히펠-린다우 증후군 (VHL)
해설
안면 삼차신경(CN V1) 영역의 포도주색 반점과, 동측 대뇌 피질의 연수막 혈관종증(Leptomeningeal angiomatosis) 및 이로 인한 피질 석회화('Tram-track' sign), 경련은 스터지-웨버 증후군의 전형적인 3대 징후입니다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 선천성 안면 혈관기형(Port-wine stain)과 부분 경련(Focal seizure)을 보이며, 뇌 CT에서 Pathognomonic!인 '궤도(Tram-track) 모양의 석회화'가 관찰됩니다. 이는 스터지-웨버 증후군(Sturge-Weber syndrome)의 전형적인 3대 징후입니다.
진단 근거: 스터지-웨버 증후군은 안면 삼차신경(V1) 분포의 포도주색 반점, 동측 대뇌 반구의 연수막 혈관종증(Leptomeningeal angiomatosis), 그리고 신경학적 증상(경련, 편마비, 발달 지연)으로 구성됩니다. 뇌 CT의 '궤도 모양 석회화'는 혈관종 아래의 대뇌 피질이 만성적 허혈과 손상에 노출되어 발생하는 특징적 소견입니다. 이 환자는 모든 조건을 충족합니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 3세 여아, 선천적 좌측 안면 포도주색 반점, 최근 발생한 우측 편마비 양상의 부분 경련. 진단적 접근:
1. 초기 검사: 신경학적 검사, 안저 검사(녹내장 가능성 평가), 뇌 CT (석회화 선별).
2. 확진/평가 검사:뇌 MRI with contrast (연수막 혈관종증을 더 잘 보여줌), 뇌파 검사(EEG) (간질 초점 위치 확인). 치료 계획:
1. 경련 조절:항경련제(Antiepileptic drugs)가 1차 치료. 부분 발작에는 카르바마제핀(Carbamazepine)이나 레베티라세탐(Levetiracetam)을 고려.
2. 피부 병변:펄스 염료 레이저(Pulsed dye laser) 치료로 외관 개선 가능.
3. 안과적 추적: 동반되는 녹내장(Glaucoma)을 정기적으로 검사(안압 측정).
4. 신경인지 평가: 발달 지연이나 학습 장애가 흔하므로 조기 중재가 중요. 주의사항: 경련이 난치성으로 진행되거나, 편마비가 심해지는 경우 뇌반구절제술(Hemispherectomy)과 같은 수술적 치료를 고려할 수 있습니다.
핵심 개념
스터지-웨버 증후군 (Sturge-Weber syndrome) — 안면 삼차신경(V1) 분포의 포도주색 반점, 동측 연수막 혈관종증, 신경학적 증상(경련, 편마비)을 특징으로 하는 선천성 신경피부증후군.