50세 남성이 만성적인 경련(Seizure)을 주소로 내원했다. 뇌 MRI에서 좌측 측두엽 내측(Mesial temporal lobe) 피질에 위치한 종양이 관찰되었고, 조영 증강은 되지 않았다. 수술로 제거하였으며, 병리 소견은 '1p/19q 공동 결실 음성, IDH 변이 양성'이었다. 가장 가능성 높은 진단은?

저등급 신경교종(경련 유발, 조영 증강 안 됨) 중, 1p/19q 공동 결실이 없는(Non-codel) IDH 변이(Mutant) 종양은 분자생물학적 분류상 '미만성 별세포종, IDH 변이형'으로 진단됩니다. (결실이 있으면 희소돌기아교종)

KMLE 핵심 해설 이 환자는 만성 경련을 보이며, 측두엽 내측에 위치하고 조영 증강이 없는 종양을 가지고 있습니다. 이러한 임상 및 영상 소견은 저등급 신경교종(Low-grade glioma)을 시사합니다. 핵심은 병리 보고서에 있는 분자생물학적 마커입니다: '1p/19q 공동 결실 음성, IDH 변이 양성'.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
현대 뇌종양 분류(2016 WHO 분류)는 조직학적 소견뿐만 아니라 분자생물학적 특징을 필수적으로 결합합니다. 성인에서 발생하는 저등급 신경교종의 핵심 감별은 IDH 변이 유무와 1p/19q 공동 결실(Co-deletion) 유무입니다.
- IDH 변이 양성 + 1p/19q 공동 결실 양성 → 희소돌기아교종(Oligodendroglioma)
- IDH 변이 양성 + 1p/19q 공동 결실 음성 → 미만성 별세포종(Diffuse Astrocytoma, IDH-mutant)
- IDH 변이 음성(Wildtype) → 일반적으로 더 나쁜 예후를 보이며, 이 경우는 교모세포종(Glioblastoma)에 해당할 가능성이 높습니다.

문제에서 주어진 조건(1p/19q 음성, IDH 변이 양성)은 바로 두 번째 시나리오에 정확히 부합하므로, 정답은 미만성 별세포종, IDH 변이형입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
① 교모세포종 (Glioblastoma, IDH-wildtype): IDH 변이가 음성(wildtype)인 고등급 종양입니다. 조영 증강이 뚜렷하게 나타나는 것이 전형적이며, 이 환자의 소견(조영 증강 없음, IDH 변이 양성)과 맞지 않습니다.
② 희소돌기아교종 (Oligodendroglioma): 가장 매력적인 오답입니다. 저등급 신경교종이며 경련을 유발하고 조영 증강이 없을 수 있습니다. 그러나 진단의 필수 조건은 1p/19q 공동 결실 양성입니다. 문제에서는 "공동 결실 음성"이라고 명시했으므로 제외됩니다.
③ 털모양세포성 별세포종 (Pilocytic astrocytoma): 소아와 청소년기에 호발하는 양성 종양입니다. 성인에서 드물며, 주로 소뇌에 발생합니다. 분자생물학적으로는 BRAF-KIAA1549 유전자 융합이 특징적입니다. IDH 변이는 보이지 않습니다.
④ 전이성 뇌종양: 일반적으로 다발성이며, 경계가 뚜렷하고 조영 증강이 강하게 나타나는 경우가 많습니다. 단일 병변이고 저등급 신경교종의 전형적인 위치(측두엽)와 분자 마커를 가지고 있어 가능성은 낮습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 50세 남성, 만성 경련(측두엽 간질)으로 내원. 뇌 MRI에서 좌측 측두엽 내측에 조영 증강되지 않는 종양 확인.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 최종 진단은 수술적 절제 후의 병리 조직검사 + 분자생물학적 검사를 통해 내려집니다. 현대 신경종양학에서는 조직형태학과 함께 IDH1/2 변이 및 1p/19q 결실 상태 검사가 필수입니다.
치료 계획 (Management Plan): 완전 절제가 목표입니다. 수술 후 치료는 환자의 나이, 종양의 크기/위치, 절제 정도 등을 고려하여 결정됩니다. 저위험군(젊은 나이, 완전 절제)에서는 경과 관찰만 할 수 있으나, 고위험군에서는 방사선 치료와 함께 PCV(프로카바진, 로무스틴, 빈크리스틴) 요법 또는 테모졸로마이드(Temozolomide)를 이용한 화학요법을 고려할 수 있습니다.
주의사항 (Contraindications & Warning): IDH 변이 양성 저등급 신경교종은 천천히 진행하지만, 시간이 지나면 고등급으로 변형(악성 전환)될 수 있습니다. 따라서 장기적인 추적 관찰이 필요합니다.
레지던트 선배의 팁: "뇌종양 문제에서 '조영 증강이 안 된다'는 말은 보통 저등급(Low-grade)을 의미하는 힌트입니다. 하지만 최근 국시는 조직학보다 분자 마커(IDH, 1p/19q)를 묻는 추세예요. '1p/19q 공동 결실'이 있으면 무조건 희소돌기아교종, 없으면 미만성 별세포종이라고 외우세요!"