5세 남아가 3주 전부터 아침에 심한 두통과 반복적인 구토를 호소하며, 걸음걸이가 불안정(보행 실조)해져 내원했다. 뇌 MRI 소견은 아래와 같다. 가장 의심되는 진단은?

소아, 후두와(천막하부) 종양, 아침 두통/구토(뇌압 상승), 보행 실조는 후두와 종양의 전형적인 증상입니다. 특히 제4뇌실을 채우고 소뇌 충부에서 기원하며 뇌척수액 전이(Seeding)를 잘하는 종양은 속질모세포종(Medulloblastoma)입니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 소아기에 발생한 후두와(천막하부) 종양의 전형적인 증상을 보입니다. 아침에 심한 두통과 구토는 뇌압 상승(두개내압 항진)을 시사하며, 보행 실조는 소뇌 기능 장애를 의미합니다. MRI 소견은 진단의 결정적 단서를 제공합니다: 제4뇌실을 채우고 소뇌 충부(Vermis)에서 기원하는 조영 증강이 잘 되는 종괴입니다. 이는 속질모세포종(Medulloblastoma)의 가장 흔한 위치와 양상입니다. 또한 종괴로 인한 급성 수두증은 제4뇌실 폐쇄로 인한 뇌척수액 순환 장애 때문입니다.

정답 근거 및 기전: 속질모세포종은 소아 후두와에서 가장 흔한 악성 종양입니다. 소뇌 충부에서 발생하여 제4뇌실을 침범하고, 뇌척수액 경로를 따라 척수나 뇌실에 전이(Seeding)하는 경향이 매우 강합니다. 이로 인해 뇌척수액 순환이 차단되어 수두증이 발생하고, 소뇌 기능 장애로 인해 보행 실조가 나타납니다. MRI에서 조영 증강이 잘 되는 것은 종양이 혈관이 풍부하고 세포 밀도가 높기 때문입니다.

오답 분석:
감별 포인트! ②번 털모양세포성 별세포종(Pilocytic astrocytoma)은 소아 소뇌에서 가장 흔한 양성 종양입니다. 주로 소뇌 반구에서 발생하며, 낭성 종양 내에 고형 결절("낭에 딸린 결절" 모양)이 특징입니다. 충부보다는 반구에 호발합니다.
감별 포인트! ③번 뇌간 교종(Brainstem glioma)은 뇌간 자체에서 발생하여 제4뇌실을 압박할 수 있지만, 소뇌 충부에서 기원하지는 않습니다. 뇌신경 마비 증상이 두드러집니다.
감별 포인트! ④번 두개인두종(Craniopharyngioma)은 뇌하수체 줄기 부위(셀라 터씨카)에서 발생하는 종양으로, 시야 장애(양측 협측 반맹)와 뇌하수체 기능 저하증이 주 증상입니다. 후두와 위치가 아닙니다.
감별 포인트! ⑤번 맥락총 유두종(Choroid plexus papilloma)은 뇌실 내 맥락총에서 발생하여 뇌척수액 과다 생성으로 인한 수두증을 유발할 수 있지만, 소뇌 충부에서 기원하지 않고 주로 측뇌실이나 제3뇌실에 호발합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 5세 남아, 3주간 진행성 아침 두통/구토, 보행 실조.
진단적 접근: 신경학적 증상이 있는 소아에서 뇌종양이 의심될 때, 조영 증강 뇌 MRI가 가장 우선적인 영상 검사입니다. CT는 급성 출혈이나 석회화를 보기에는 유용하지만, 후두와 구조와 종양의 범위를 평가하는 데는 MRI가 월등히 우수합니다.
치료 계획: 속질모세세포종의 표준 치료는 가능한 한 최대한의 외과적 절제술(Surgical resection)입니다. 이후 척수 MRI와 뇌척수액 세포 검사로 전이 여부를 확인한 후, 고위험군(잔여 종양 >1.5 cm², 전이 있음)과 표준 위험군으로 분류합니다. 모든 환자에서 두개척수 방사선 치료(Craniospinal irradiation)와 보조 항암화학요법(시스플라틴, 로무스틴, 빈크리스틴 등)이 시행됩니다.
주의사항: 수술 전 급성 수두증으로 인한 뇌압 상승이 심하면, 수술 전에 뇌실 배액술(EVD)이나 제3뇌실 조루술을 고려할 수 있습니다.