Von Hippel-Lindau병의 특징적인 임상 양상이 아닌 것은?

양측 청신경초종은 신경섬유종증 2형의 특징이며, VHL병의 특징이 아니다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 희귀 유전 질환의 특징적인 임상 양상을 묻는 단순 암기형 문제입니다. 핵심은 Von Hippel-Lindau(VHL)병과 신경섬유종증 2형(NF2)을 구분하는 것입니다.

진단 (Diagnosis): Von Hippel-Lindau병은 상염색체 우성 유전을 보이는 종양 억제 유전자(VHL)의 돌연변이로 발생하는 질환입니다. 주요 특징은 중추신경계와 복강 내에 발생하는 다양한 혈관종과 암입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 정답은 ⑤번 양측 청신경초종입니다. 이는 VHL병의 특징이 아니라, 신경섬유종증 2형(NF2)의 Pathognomonic! 소견입니다. NF2는 22번 염색체의 NF2 유전자 돌연변이로 발생하며, 양측 청신경초종이 가장 대표적입니다. VHL병은 주로 소뇌, 척수, 망막의 혈관모세포종과 신장, 부신, 췌장 등의 종양을 일으킵니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
① 소뇌 혈관모세포종: VHL병에서 가장 흔한 중추신경계 종양입니다. (정답 아님)
② 망막 혈관종: VHL병의 초기 징후로 흔히 나타납니다. (정답 아님)
③ 신세포암: VHL병 환자에서 발생 위험이 매우 높은 주요 악성 종양입니다. (정답 아님)
④ 갈색세포종: VHL병에서 부신이나 부신외 부교감신경절에 발생할 수 있습니다. (정답 아님)

치료 알고리즘 (Treatment Algorithm): VHL병은 치료보다는 정기적인 선별 검사(Surveillance)가 더 중요합니다. 망막 검사, 두경부 및 복부 MRI, 소변 카테콜아민 검사 등을 정기적으로 시행하여 종양을 조기에 발견하고, 필요 시 수술적 절제나 국소 치료를 시행합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 30세 남성이 두통과 보행 장애를 주소로 내원했습니다. 가족력에서 아버지가 젊은 나이에 신장암으로 사망했습니다. MRI에서 소뇌에 혈관이 풍부한 종양이 발견되었습니다.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 가족력 및 신체 검진: VHL병 의심 시 가장 먼저 세밀한 가족력을 확인하고, 안저 검사를 통해 망막 혈관종 유무를 확인합니다.
2. 영상 검사: 두경부 및 척수 MRI(소뇌/척수 혈관모세포종), 복부 CT/MRI(신장 낭종/암, 췌장 낭종/종양, 부신 갈색세포종)를 시행합니다.
3. 유전자 검사: VHL 유전자 돌연변이 분석으로 확진합니다.

주의사항 (Contraindications & Warning): VHL병 환자에서 갈색세포종이 의심될 경우, 수술 전 반드시 알파 차단제로 전처치를 해야 합니다. 갑작스런 카테콜아민 분비로 인한 고혈압 위기를 예방하기 위함입니다.

레지던트 선배의 팁: "신경계 혈관모세포종 + 복부 장기 종양을 보이면 VHL을 의심하세요. 반면, '양측 청신경초종'이 보이면 바로 NF2를 떠올려야 합니다. 이 두 질환은 국시에 자주 나오는 콤보예요!"