42세 남성이 1년 전부터 손발이 커지고 얼굴이 변한다고 내원했다. 혈액검사에서 성장호르몬 15 ng/mL(정상

말단비대증 증상, 고성장호르몬혈증, 고IGF-1혈증은 성장호르몬 분비 선종을 시사한다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 42세 남성으로 1년 전부터 말단비대증(Acromegaly)의 전형적인 증상(손발이 커지고 얼굴이 변함)을 호소합니다. 혈액검사에서 성장호르몬(GH) 수치가 15 ng/mL로 상승되어 있으며(정상은 보통 5 ng/mL 미만), 뇌 MRI에서 터키안(Sella turcica)에 1.8 cm 크기의 종괴가 확인되었습니다.

진단 (Diagnosis): 이 임상 양상은 성장호르몬 분비 선종(GH-secreting adenoma)에 의한 말단비대증을 거의 확진합니다. 성인에서 성장호르몬의 과다 분비는 봉합이 닫힌 후이므로 골의 길이 성장 대신 말단부(손, 발, 턱, 코 등)의 과성장을 유발합니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 말단비대증의 가장 흔한 원인(95% 이상)은 뇌하수체 전엽의 성장호르몬 분비 선종입니다. 성장호르몬은 간에서 인슐린 유사 성장인자-1(IGF-1)의 생성을 자극하여 연골과 연조직의 비대를 일으킵니다. 진단은 임상 증상, 기저 성장호르몬 수치 상승, 그리고 Pathognomonic!인 경구 포도당 부하 검사(Oral Glucose Tolerance Test, OGTT)에서 성장호르몬 억제 실패(>1 ng/mL)로 확진합니다. 이 환자의 경우 MRI 소견과 함께 진단이 명확합니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):

• 감별 포인트! ① 프로락틴 분비 선종(Prolactinoma): 가장 흔한 기능성 선종이지만, 남성에서는 성욕 감퇴, 여성형 유방, 무정자증 등이 주 증상입니다. 말단비대증 증상은 없습니다.
• ③ ACTH 분비 선종(Cushing's disease): 중심성 비만, 달 모양 얼굴, 자색 줄무늬, 고혈압 등 쿠싱 증후군(Cushing's syndrome) 증상을 보입니다.
• ④ 무기능 선종(Non-functioning adenoma): 호르몬을 분비하지 않아 말단비대증 같은 특정 내분비 증상은 없습니다. 대신 종괴 효과(두통, 시야 장애-양측 협측맹)로 나타납니다.
• ⑤ 두개인두종(Craniopharyngioma): 터키안 상부에 발생하는 배아성 종양으로, 주로 소아에서 성장 지연, 뇌수종, 시야 장애를 유발합니다. 성인에서도 발생할 수 있지만, 말단비대증은 매우 드문 증상입니다.

치료 알고리즘 (Treatment Algorithm): 1. 1차 치료: 경접형 뇌하수체 선종 절제술(Transsphenoidal adenomectomy)이 표준 치료입니다. 2. 약물 치료: 수술 불가능하거나 실패한 경우, 소마토스타틴 유사체(Somatostatin analogs, Octreotide/Lanreotide) 또는 성장호르몬 수용체 길항제(Pegvisomant)를 사용합니다. 3. 방사선 치료: 수술 및 약물 치료 후에도 조절되지 않는 경우의 보조 치료입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 42세 남성, 주소(CC): "손발이 커지고 얼굴 모양이 거칠어짐" (1년 전부터 서서히 진행). 과거력: 특이사항 없음. 신체검진: 거친 용모, 두꺼운 입술, 거대설(Macroglossia) 가능성, 손가락이 굵어짐.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 가장 먼저 할 검사: 혈청 IGF-1 (성장호르몬 효과의 지표, 하루 중 변동이 적어 선별검사로 우수함). 2. 확진 검사: 혈청 기저 성장호르몬 측정 + 경구 포도당 부하 검사(OGTT). 말단비대증에서는 포도당 부하 후에도 성장호르몬이 억제되지 않음(>1 ng/mL). 3. 영상 검사: 뇌하수체의 조영증강 MRI로 종괴의 위치와 크기를 확인.

치료 계획 (Management Plan): - 수술 전 평가: 시야 검사(Visual field test, 양측 협측맹 확인), 다른 뇌하수체 호르몬 축 평가(갑상선자극호르몬(TSH), 부신피질자극호르몬(ACTH), 황체형성호르몬(LH), 난포자극호르몬(FSH) 등). - 1차 치료: 경접형 수술. - 수술 후 추적: 6-12주 후 IGF-1 및 OGTT로 치료 반응 평가. 호르몬 결핍 발생 시 보충 요법.

주의사항 (Contraindications & Warning): - 말단비대증은 수면무호흡증(Sleep apnea), 심비대(Cardiomegaly), 당뇨병(Diabetes mellitus), 관절병증(Arthropathy), 대장 용종/암 위험 증가와 연관되어 있으므로 전신적 평가가 필수입니다. - 수술 후 가장 흔한 합병증은 일과성 또는 영구성 요붕증(Diabetes insipidus)입니다. 레지던트 선배의 팁 "말단비대증 문제는 증상 묘사(손발 커짐, 신발 사이즈 증가, 반지가 꼭 맞지 않음)와 고성장호르몬 수치만 보고도 바로 성장호르몬 분비 선종을 떠올려야 해요. MRI에서 터키안 종괴는 확증일 뿐이죠. 프로락틴종은 갈락토리아(젖분비)나 월경 이상이, ACTH종은 쿠싱 증상이 핵심 감별점입니다!"