임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 4세 남아, 2주간의 지속적 고열과 발진. 발열은 매일 1-2회 39-40°C까지 치솟는 스파이크 패턴. 발열 시 몸통과 사지에 연어색 반점 발진이 나타났다가 열이 내리면 사라짐. 양측 손목과 무릎의 부종과 압통으로 인해 보행에 어려움을 호소. 복부 검진에서 간과 비장이 촉지됨.
진단적 접근:
1. 우선 검사: 전혈구검사(CBC), ESR, CRP, 간기능 검사(LFT)는 기본입니다. sJIA가 의심되면 페리틴(Ferritin) 수치를 반드시 확인합니다. sJIA에서는 종종 정상 상한치의 수십 배에 달하는 매우 높은 수치를 보입니다.
2. 감별 검사: 류마티스 인자(RF), 항핵항체(ANA)는 음성일 것으로 예상되지만, 다른 자가면역 질환을 배제하기 위해 시행합니다. 혈청 철분, 총 철결합능(TIBC)도 함께 검사합니다.
3. 감별 진단을 위한 검사: HLH를 배제하기 위해 트리글리세라이드, 피브리노겐, 혈소판 수치를 확인하고, 필요시 뼈마디 검사(Bone marrow biopsy)를 고려합니다. 감염성 원인(예: EBV, CMV) 배제를 위한 혈청 검사도 필요할 수 있습니다.
치료 계획:
1. 1차 치료: 비스테로이드성 소염진통제(NSAIDs)로 시작하지만, sJIA의 전신 증상 조절에는 종종 불충분합니다.
2. 주요 치료제: 코르티코스테로이드(예: 프레드니솔론)가 전신 증상을 빠르게 조절하는 데 사용되지만, 장기 사용의 부작용을 고려해야 합니다.
3. 질병 조절 항류마티스 약제(DMARDs): 메토트렉세이트(Methotrexate)가 전신 증상이 조절된 후 관절염 예방 및 스테로이드 감량을 위해 사용됩니다.
4. 생물학적 제제(Biologics): 병태생리 기전을 표적으로 한 IL-1 길항제(아나키나라, 카나키누맙) 또는 IL-6 수용체 길항제(토실리주맙)가 sJIA의 1차 치료제로 권장되며, 효과가 매우 뛰어납니다.
주의사항: sJIA는 마크로파지 활성화 증후군(Macrophage Activation Syndrome, MAS)라는 생명을 위협하는 합병증을 동반할 수 있습니다. 이는 HLH와 유사한 상태로, 갑작스런 열, 간기능 악화, 정신 상태 변화, 혈소판 급격한 감소, 피브리노겐 감소, 페리틴 수치의 급격한 추가 상승이 나타나면 즉시 의심해야 합니다.