6세 남아, 이마에서 두피까지 세로로 피부가 함몰되고 색소가 탈색되는 '칼자국'(En coup de sabr… | 마이메르시 MyMerci
결체조직 질환
문제

6세 남아, 이마에서 두피까지 세로로 피부가 함몰되고 색소가 탈색되는 '칼자국'(En coup de sabre) 병변(선상 국소성 경화증)이 있다. 이 환자에서 동반될 위험이 높아 정기적으로 검사해야 하는 '신경계' 합병증은?

해설
선상 국소성 경화증이 얼굴(특히 삼차신경 분포)에 발생한 경우(En coup de sabre), 피부 병변이 심부(뇌막, 뇌 실질)까지 침범하여 간질(Seizure), 두통, 인지 장애 등 중추신경계 합병증을 유발할 수 있습니다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 이마에서 두피까지의 선상 국소성 경화증(Linear Morphea)의 특징적인 병변인 '칼자국(En coup de sabre)'을 보입니다. 이는 전신성 경화증(Systemic Sclerosis)과는 다른, 국소 피부에만 국한된 경화증의 한 형태입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): '칼자국' 병변은 단순한 피부 병변이 아닙니다. 특히 얼굴 중앙선을 따라 발생할 때, 그 아래의 뇌막(Meninges)뇌 실질(Brain parenchyma)까지 침범하여 Parry-Romberg 증후군과 유사한 병태생리를 보일 수 있습니다. 염증과 섬유화 과정이 두개골과 뇌 조직으로 확장되어, 국소적인 뇌 위축, 경련 초점, 그리고 간질을 유발합니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 선상 국소성 경화증의 얼굴 병변은 중추신경계(CNS) 합병증과의 강한 연관성이 잘 알려져 있습니다. 병변의 위치가 삼차신경 분포와 관련 있으며, 염증이 뇌막을 통해 뇌 피질로 직접 침투할 수 있습니다. 이로 인해 발생하는 간질(Epilepsy)이 가장 흔한 신경학적 합병증입니다. 또한 뇌 자기공명영상(MRI)에서 대뇌 반구의 위축, 백질 변화, 뇌막 조영증강 등 뇌 실질 병변을 확인할 수 있습니다. 따라서 이 환자에서는 간질 발작 여부와 뇌 구조적 이상을 평가하기 위해 정기적인 신경학적 검진과 뇌 MRI가 필요합니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
  • 감별 포인트! ① 편두통: 두통은 동반될 수 있지만, '칼자국' 병변에서 가장 특징적이고 위험도가 높은 합병증은 아닙니다. 간질이 훨씬 더 구체적인 연관성을 가집니다.
  • ③ 말초 신경병증: 이는 주로 전신성 경화증이나 다른 전신 자가면역질환에서 흔하며, 국소 피부 경화증의 직접적인 합병증은 아닙니다.
  • ④ 운동 실조: 소뇌나 척수 병변에서 주로 나타나며, '칼자국' 병변의 직접적인 합병증으로는 드뭅니다.
  • ⑤ 근무력증: 중증근무력증(Myasthenia Gravis)은 흉선 종양 등과 관련된 별개의 자가면역질환이며, 국소 경화증과의 특별한 연관성은 없습니다.
치료 알고리즘 (Treatment Algorithm): 1) 임상적 의심: 얼굴의 선상 경화증 병변 확인. 2) 확진 및 평가: 피부 생검, 뇌 MRI (뇌 실질/뇌막 병변 확인), 뇌파(EEG) 검사 (간질 초점 확인). 3) 치료: 피부 병변에는 국소 스테로이드, 광선치료 등. 신경계 합병증(간질)이 발생하면 항경련제(Antiepileptic drugs)를 사용합니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 6세 남아. 부모가 아이의 이마에 하얗게 움푹 패인 줄무늬가 생긴 것을 발견하여 내원. 병변은 이마 정중앙에서 두피까지 수직으로 이어지며, 표면이 매끄럽고 색소가 탈락되어 있습니다. 촉진시 피부가 단단하게 느껴집니다. 현재 특별한 신경학적 증상은 없습니다.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 가장 먼저 할 검사: 자세한 병력 청취 및 전신 피부 검진. 피부 병변의 생검으로 선상 국소성 경화증 확진. 2. 필수적인 검사 (정기적 모니터링): 뇌 MRI (조영증강 포함)를 시행하여 뇌막염, 뇌 피질 위축, 백질 병변 등 무증상의 뇌 실질 침범을 평가합니다. 증상이 없어도 초기 평가는 필수입니다. 3. 추적 관찰: 정기적인 신경학적 검진(6-12개월마다)과 부모에게 간질 발작의 징후(공복, 의식 소실, 이상한 움직임)에 대한 교육이 필요합니다. 새로운 신경학적 증상이 나타나면 뇌파(EEG) 검사를 시행합니다.

주의사항 (Contraindications & Warning): 이 병변은 단순한 미용적 문제가 아닙니다. "증상이 없으니까 괜찮다"고 방치하면, 수년 후에 간질이 첫 증상으로 나타날 수 있습니다. 따라서 반드시 중추신경계 침범에 대한 선제적 평가와 장기 추적 관찰이 필요합니다.

핵심 개념

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