4세 여아, 2주간 매일 오후 39~40도의 고열(sJIA 의심). 열이 날 때마다 몸통에 연어색 발진이 나타났다 사라진다. CBC 검사는 아래와 같다. 이 환자의 혈액 검사에서 (MAS가 아니라면) 특징적으로 '증가'하는 검사 수치는?

sJIA는 강력한 전신 염증 반응으로, 급성기 반응 물질(Acute phase reactant)이 현저히 증가합니다. 특히 '페리틴(Ferritin)'은 MAS(수만 이상)뿐만 아니라 sJIA 자체의 활성도(수천 이상)를 반영하여 매우 높게 증가하는 것이 특징입니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 2주간의 지속적인 고열, 열과 동반되는 일과성 연어색 발진(Salmon-colored rash), 그리고 백혈구 증가증, 빈혈, 혈소판 증가증을 보입니다. 이는 전신형 소아기 관절염(Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis, sJIA)의 전형적인 증상입니다. sJIA는 강력한 전신 염증 반응을 특징으로 하며, 이는 실험실 검사에서 급성기 반응물(Acute phase reactant)의 현저한 상승으로 반영됩니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
핵심! sJIA에서 인터루킨-1(IL-1), 인터루킨-6(IL-6)과 같은 사이토카인의 과도한 분비가 질병의 중심 기전입니다. 이 염증성 사이토카인들은 간에서 급성기 단백질의 생성을 촉진합니다. 페리틴(Ferritin)은 철 저장 단백질이지만, 강력한 염증 자극 하에서는 급성기 반응물로 작용하여 혈청 농도가 극적으로 증가합니다. sJIA 활성기에는 페리틴 수치가 수천 ng/mL까지 상승하는 것이 매우 특징적이며, 이는 질병의 심각도를 평가하는 중요한 지표로 사용됩니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
① 감별 포인트! 혈청 알부민: 염증 상태에서는 감소하는 '음성 급성기 반응물(Negative acute phase reactant)'입니다. 간에서 급성기 단백질 합성에 우선순위가 밀려 합성이 줄어듭니다.
③ C3, C4 (보체): sJIA와 같은 비감염성 염증에서는 일반적으로 정상 범위이거나 약간 증가할 수 있지만, 페리틴처럼 특징적으로 현저히 증가하지는 않습니다. 오히려 전신성 홍반성 루푸스(Systemic Lupus Erythematosus)와 같은 질환에서 활성기에 소모되어 감소할 수 있습니다.
④ 혈청 철(Iron): 염증 상태에서는 철이 세망내피계(Reticuloendothelial system)에 갇혀 혈청 철은 감소하며, 염증성 빈혈(Anemia of chronic disease)의 원인이 됩니다.
⑤ 림프구 수: CBC에서 백혈구 증가는 주로 호중구(Neutrophil)에 의한 것이며, 림프구 수는 상대적으로 두드러지게 증가하지 않습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 4세 여아, 2주간 매일 오후 고열(39-40°C), 열과 함께 몸통에 나타났다 사라지는 연어색 발진. 실험실 검사에서 백혈구 증가(WBC 25,000), 빈혈(Hb 9.0), 혈소판 증가(Platelet 550,000) 소견.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 확진 검사: sJIA는 배제 진단입니다. 감염(혈액 배양), 악성 종양(골수 검사 등)을 배제한 후, ILAR(International League of Associations for Rheumatology) 기준에 따라 진단합니다. 고열이 2주 이상 지속되고, 관절염이 동반되면 진단에 더 유리합니다.
2. 활성도 및 감시 검사: 혈청 페리틴, CRP, ESR은 질병 활성도를 모니터링하는 핵심 지표입니다. 특히 페리틴은 MAS(대식세포 활성화 증후군, Macrophage Activation Syndrome)라는 치명적인 합병증을 의심할 때 가장 중요한 지표로, 10,000 ng/mL을 넘는 경우 MAS를 강력히 시사합니다.

치료 계획 (Management Plan): 1. 1차 치료: 고용량 비스테로이드성 소염진통제(NSAIDs)로 시작하지만, 반응이 불충분한 경우가 많습니다.
2. 생물학적 제제(Biologics): sJIA의 표준 치료는 IL-1 억제제(아나키나라, 카나키누맙) 또는 IL-6 억제제(토실리주맙)입니다. 이들은 질병의 근본 기전을 표적합니다.
3. 스테로이드: 생물학적 제제가 도입되기 전까지는 주된 치료였으며, 급성기 증상 조절에 여전히 사용됩니다.

주의사항 (Contraindications & Warning): 가장 중요한 것은 MAS를 조기에 발견하는 것입니다. 갑작스런 고열, 간비대, 출혈 경향, 의식 저하, 혈소판 급격한 감소, 페리틴 극도로 상승, 피브리노겐 감소, 트롬보시스테인(tPA) 증가 등이 나타나면 즉시 응급 처치가 필요합니다.