KMLE 핵심 해설
이 환자는 마르팡 증후군(Marfan syndrome)의 전형적인 삼중주(Triad)인 마르파노이드 체형(Marfanoid habitus), 거미손가락증(Arachnodactyly), 수정체 이탈(Ectopia lentis)을 모두 보여주고 있습니다.
진단 (Diagnosis): 마르팡 증후군은 결합 조직의 주요 구성 성분인
피브릴린-1(Fibrillin-1) 유전자(FBN1) 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 결함은 대동맥 중막(Media)의 탄성 섬유를 약화시켜 가장 치명적인 합병증을 유발합니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 마르팡 증후군에서 급사의 가장 흔한 원인은
대동맥 근부 확장(Aortic root dilatation)에 따른
대동맥 박리(Aortic dissection) 또는 파열입니다. 약화된 대동맥 벽은 혈압의 지속적인 스트레스에 의해 점차 확장되고, 결국 내막이 찢어져 박리가 발생합니다. 특히
Stanford A형(DeBakey I, II형)으로 상행 대동맥을 침범하면 심낭압전(Cardiac tamponade), 급성 대동맥판 역류, 관상동맥 폐쇄를 일으켜 돌연사를 초래합니다. 따라서 정답은
③ 대동맥 근부 확장 및 대동맥 박리입니다.
오답 분석 (Distractor Analysis):
- 감별 포인트! ①번 승모판 탈출증(MVP): 마르팡 증후군에서 매우 흔하게 동반되지만(약 80%), 일반적으로 급사를 직접 유발하는 주요 원인은 아닙니다. 심한 경우 승모판 역류(MR)로 인한 울혈성 심부전을 일으킬 수는 있습니다.
- ②번 관상동맥류: 마르팡 증후군보다는 가와사키 병(Kawasaki disease)의 후기 합병증으로 더 특징적입니다.
- ④번 폐동맥 고혈압: 마르팡 증후군과의 직접적인 연관성은 약합니다. 일차성(특발성) 폐동맥 고혈압이나 다른 결합 조직 질환(예: 전신성 경화증)에서 더 흔합니다.
- ⑤번 비후성 심근병증(HCM): 급사의 중요한 원인이지만, 이는 주로 선천성 심장 근육 질환이며, 마르팡 증후군의 특징적인 심혈관 합병증은 아닙니다. 마르팡 증후군에서는 대동맥 병변이 훨씬 더 중요합니다.
치료 알고리즘 (Treatment Algorithm):
1.
감시: 정기적인 심초음파(Echocardiography)를 통한 대동맥 근부 직경 모니터링이 필수적입니다.
2.
약물 치료: 대동맥 확장 진행을 늦추기 위해
베타 차단제(Beta-blocker, ex. 아테놀롤 Atenolol) 또는
안지오텐신 II 수용체 차단제(ARB, ex. 로사르탄 Losartan)를 투여합니다.
3.
수술 적응증: 대동맥 근부 직경이
5.0 cm 이상이거나, 6개월 내 직경 증가가
0.5 cm 이상일 때, 또는 가족력상 작은 직경에서도 박리가 있었을 때는
대동맥 근부 치환술(Aortic root replacement, ex. Bentall 수술)을 고려합니다.