임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 15세 여아, 키가 매우 크고 팔 다리가 길며(거인증), 가슴이 함몰되어 있고(누두흉), 관절이 과도하게 유연합니다. 심장 초음파 검사에서 대동맥 근부 확장이 확인되어 마르팡 증후군으로 진단되었습니다.
진단적 접근: 마르팡 증후군은 임상 진단(Ghent criteria)이 우선입니다. 가족력, 골격계, 눈, 심혈관계, 폐 등에 대한 평가를 통해 점수를 매깁니다. 확진을 위해 FBN1 유전자 검사를 시행할 수 있습니다. 모든 환자는 정기적인 심장 초음파로 대동맥 근부 직경을 모니터링해야 합니다.
치료 계획: 치료의 핵심은 대동맥 박리(Aortic dissection) 예방입니다. 베타 차단제(예: 아테놀롤) 또는 안지오텐신 수용체 차단제(ARB, 예: 로사르탄)를 사용하여 혈압과 대동맥 벽에 가해지는 스트레스를 줄입니다. 대동맥 근부 직경이 임계치(보통 5.0 cm 이상, 또는 성장 속도가 빠를 때)에 도달하면 예방적 대동맥 근부 치환 수술을 고려합니다.
주의사항: 격한 운동, 특히 충격이 있는 운동(농구, 축구 등)은 피해야 합니다. 마취 시 기관지 내시판 삽관이 어려울 수 있으며, 대동맥 박리의 위험이 있으므로 주의가 필요합니다.