sJIA는 강력한 전신 염증 반응으로, 급성기 반응 물질(Acute phase reactant)이 현저히 증가합니다. 특히 '페리틴(Ferritin)'은 MAS(수만 이상)뿐만 아니라 sJIA 자체의 활성도(수천 이상)를 반영하여 매우 높게 증가하는 것이 특징입니다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 2주간의 매일 고열, 열과 함께 나타났다 사라지는 연어색 발진, 그리고 백혈구 증가, 빈혈, 혈소판 증가증을 보입니다. 이는 전신형 소아기 류마티스 관절염(Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis, sJIA)의 전형적인 증상입니다. sJIA는 강력한 전신 염증 반응을 특징으로 하며, 이는 혈액 검사에 뚜렷하게 반영됩니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
핵심! sJIA는 인터루킨-1(IL-1), 인터루킨-6(IL-6)과 같은 사이토카인의 과도한 생산이 특징인 자가염증성 질환입니다. 이 사이토카인 폭풍은 간에서 급성기 반응물질(Acute phase reactant)의 생성을 촉진합니다. 페리틴(Ferritin)은 철 저장 단백질이지만, 강력한 염증 자극 하에서는 급성기 반응물질로 작용하여 혈청 농도가 극도로 상승합니다. sJIA 활성기에는 페리틴 수치가 수천 ng/mL까지 치솟는 것이 매우 특징적이며, 이는 질병의 중증도를 평가하는 중요한 지표로 사용됩니다. 따라서 MAS(대식세포 활성화 증후군)가 아닌 sJIA 자체에서도 페리틴은 현저히 증가합니다.
오답 분석 (Distractor Analysis): 감별 포인트! ① 혈청 알부민: 강한 급성기 반응에서는 오히려 감소합니다. 알부민은 음성 급성기 반응물질(Negative acute phase reactant)입니다.
③ C3, C4 (보체): sJIA는 자가염증성 질환이며, 자가면역성 질환(예: SLE)처럼 보체가 소모되어 감소하지는 않습니다. 오히려 염증에 의해 약간 증가할 수 있지만, 페리틴만큼 특징적이거나 현저한 증가는 아닙니다.
④ 혈청 철(Iron): 만성 염증성 질환에서는 철이 대식세포 등에 갇혀 이용되지 못하는 상태(염증성 빈혈)가 발생하여 혈청 철은 감소합니다.
⑤ 림프구 수: sJIA의 급성기에는 중성구가 현저히 증가하는 반면(중성구 85%), 림프구 수는 상대적으로 두드러지게 증가하지 않습니다. 백혈구 증가의 주원인은 중성구입니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 4세 여아, 2주간 지속되는 매일 오후 고열(39-40°C), 열과 동반되는 일시적인 몸통의 연어색 발진. 혈액 검사에서 백혈구 증가증(호중구증다증), 정구성 빈혈, 혈소판 증가증 소견.
진단적 접근:
1. 의심 진단: 임상 소견만으로도 sJIA를 강력히 의심합니다. 진단은 주로 임상적 기준(Yamaguchi criteria 등)에 따릅니다.
2. 확인 검사: 다른 감염, 악성종양 등을 배제하기 위한 검사(혈액 배양 등)와 함께, sJIA 활성도 평가를 위해 페리틴, CRP, ESR 등을 측정합니다. 페리틴은 >1,000 ng/mL 이상의 상승이 sJIA 활성도를 시사합니다.
3. 위험 평가: 가장 중요한 것은 대식세포 활성화 증후군(Macrophage Activation Syndrome, MAS)의 발생 여부를 모니터링하는 것입니다. MAS는 sJIA의 생명을 위협하는 합병증으로, 페리틴이 >10,000 ng/mL로 극도로 상승하고, 혈소판 감소, 간기능 이상, 혈액 응고 장애 등이 동반됩니다.
치료 계획:
1. 1차 치료: 고용량 비스테로이드성 소염제(NSAIDs)로 시작하지만, 반응이 부족한 경우 스테로이드(예: 프레드니솔론)를 사용합니다.
2. 생물학적 제제: 현재 sJIA의 표준 치료는 인터루킨-1(IL-1) 길항제(아나키나라, 카나키누맙) 또는 인터루킨-6(IL-6) 수용체 길항제(토실리주맙)입니다. 이들은 병태생리를 표적으로 하는 근본적 치료제입니다.
주의사항: 환자를 진료할 때는 항상 MAS의 징후(갑작스런 고열 지속, 간비대, 출혈 경향, 의식 상태 변화, 페리틴 급격 상승)에 경계해야 합니다. MAS가 의심되면 즉시 스테로이드 펄스 요법 등을 시작해야 합니다.
핵심 개념
전신형 소아기 류마티스 관절염 (Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis, sJIA) — 소아에서 발생하는 류마티스 관절염의 한 아형으로, 고열, 연어색 발진, 장막염, 간비대, 림프절 비대 등의 전신 증상과 함께 관절염이 동반될 수 있는 자가염증성 질환. IL-1, IL-6 과다생산이 핵심 병인.
페리틴 — 체내 철을 저장하는 단백질. 강한 염증 상태에서는 급성기 반응물질로 작용하여 혈청 농도가 현저히 상승하며, sJIA의 질병 활성도 및 MAS(대식세포 활성화 증후군)의 진단과 모니터링에 중요한 지표.
대식세포 활성화 증후군 (Macrophage Activation Syndrome, MAS) — sJIA, SLE 등의 질환에서 발생할 수 있는 생명을 위협하는 합병증. 과도하게 활성화된 대식세포가 사이토카인 폭풍을 일으키며, 고열, 혈구감소증(특히 혈소판), 간기능 장애, 혈액응고장애, 극도로 상승한 페리틴 수치(>10,000 ng/mL)를 특징으로 함.
연어색 발진 (Salmon-colored rash) — sJIA의 특징적인 피부 발진. 주로 몸통과 사지 근위부에 나타나며, 열이 나는 동안 일시적으로 발생했다가 열이 떨어지면 사라지는 양상을 보임. 가렵지 않음.
자가염증성 질환 (Autoinflammatory Disease) — 자가면역 기전(자가항체, T세포)보다는 선천면역계의 이상으로 인한 조절되지 않는 염증 반응이 특징인 질환군. sJIA, 가족성 지중해열, 크라이오피린 관련 주기적 증후군(CAPS) 등이 포함됨. 발열, 발진, 장막염 등이 흔한 증상.
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