결체조직 질환

10세 남아, 1개월 전부터 시작된 기침, 미열, 체중 감소, 림프절 비대로 내원했다. TST 12mm, IGRA 양성이었다. 흉부 X-ray상 양측 폐문 림f절 비대(BHL)와 폐 실질 침윤이 보인다. 이 환자(결핵 의심)와 '소아 유육종증'(Sarcoidosis)을 감별하기 위한 가장 결정적인 검사는?

1 기관지 내시경을 통한 조직 검사 (육아종 확인) ✓ 정답
2 혈청 ACE (Angiotensin-Converting Enzyme) 수치
3 혈청 칼슘 수치
4 폐 기능 검사
5 안과 검진

해설

결핵(건락성 육아종)과 유육종증(비건락성 육아종)은 임상/영상 소견(BHL, 포도막염 등)이 겹칠 수 있습니다. 확진 및 감별을 위해서는 조직 검사를 통해 '비건락성' 육아종을 확인하고, 동시에 결핵균(AFB, PCR, 배양)이 없음을 증명하는 것이 필수적입니다.

같은 주제 다음 문제8세 남아가 3일 전부터 다리에 자반이 나타나고 심한 관절통을 호소하여 병원을 찾았다. 무릎과 발목의 통증이 매우 심하여 걷지 못하고, 통증으로 밤에 잠을 이루지…이 문제가 수록된 문제집메르시 의대 내신 문제은행 [ 소아과 각론 ]19,000원

KMLE 핵심 해설 이 환자는 소아에서 양측 폐문 림프절 비대(BHL)와 폐 침윤을 보이는 전형적인 소견입니다. 가장 흔한 원인은 결핵(Tuberculosis)이지만, 소아에서도 드물게 유육종증(Sarcoidosis)이 발생할 수 있어 감별이 필요합니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 기침, 미열, 체중 감소, 양측 BHL은 결핵과 유육종증 모두에서 나타날 수 있는 공통 증상입니다. TST와 IGRA 양성은 결핵 감염을 강력히 시사하지만, BCG 접종력이나 비결핵 항산균 감염(NTM)에 의한 위양성 가능성도 배제할 수 없습니다. 따라서, 영상 소견만으로는 감별이 불가능합니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 두 질환의 감별에서 가장 결정적인 것은 조직병리학적 소견입니다. Pathognomonic! 유육종증은 중심에 괴사가 없는 비건락성 육아종(Non-caseating granuloma)이 특징입니다. 반면, 결핵은 중심에 치즈 모양의 괴사(건락 괴사)가 있는 건락성 육아종(Caseating granuloma)을 형성합니다. 기관지 내시경을 통한 조직 검사(Bronchoscopy with biopsy)는 이 육아종의 형태를 직접 관찰하고, 동시에 조직에서 결핵균 배양이나 PCR을 시행하여 원인균을 확인할 수 있는 유일한 방법입니다. 따라서 이것이 가장 결정적인 감별 검사입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ② 혈청 ACE 수치: 유육종증에서 상승할 수 있지만, 특이도가 낮습니다. 소아, 다른 육아종성 질환(결핵, 진균증), 갑상선 기능항진증 등에서도 상승할 수 있어 감별 진단의 '결정적' 검사가 될 수 없습니다.
③ 혈청 칼슘 수치: 유육종증에서 고칼슘혈증이 동반될 수 있지만, 이 역시 비특이적이며 모든 환자에서 나타나는 것은 아닙니다.
④ 폐 기능 검사: 제한성 패턴을 보일 수 있지만, 두 질환 모두에서 나타날 수 있어 감별 가치가 없습니다.
⑤ 안과 검진: 유육종증은 전방 포도막염을 동반하기는 하지만, 결핵도 포도막염을 일으킬 수 있습니다. 또한, 안과 소견만으로 조직학적 감별은 불가능합니다.

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