소아 특발성 관절염(JIA)의 아형 중, 16세 미만 남아에서 흔하고, 하지의 큰 관절(무릎, 발목) 침범과 함께 아킬레스건 부착부염(Enthesitis)이나 천장관절염(Sacroiliitis)을 동반하며, HLA-B27 항원과 연관성이 높은 아형은?

ERA는 JIA 아형 중 강직성 척추염(Ankylosing spondylitis)의 전 단계와 유사하며, 척추/천장 관절 침범, 부착부염(힘줄/인대 부착부 염증), HLA-B27 양성이 특징입니다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 소아 특발성 관절염(Juvenile Idiopathic Arthritis, JIA)의 아형을 구분하는 핵심 포인트를 묻고 있습니다. 주어진 임상 특징(16세 미만 남아, 하지 대관절 침범, 아킬레스건 부착부염(Enthesitis), 천장관절염(Sacroiliitis), HLA-B27 연관성)은 부착부염 관련 관절염(Enthesitis-Related Arthritis, ERA)의 전형적인 모습입니다. 진단 근거 및 병태생리: ERA는 JIA의 한 아형으로, 성인의 강직성 척추염(Ankylosing Spondylitis)이나 반응성 관절염(Reactive Arthritis)과 유사한 스펙트럼에 속하는 질환입니다. 병리 기전은 HLA-B27 항원과 관련된 자가면역 반응으로, 힘줄이나 인대가 뼈에 부착되는 부위(Enthesis)에 염증이 생기는 부착부염(Enthesitis)이 특징입니다. 이는 무릎이나 발목 통증의 중요한 원인이 됩니다. 또한, 염증이 천장관절(Sacroiliac joint)이나 척추로 진행할 수 있어 장기적인 추적 관찰이 필요합니다. 오답 분석: ① 소수 관절형(Oligoarticular): 4개 이하의 관절을 침범하며, 주로 여아에서 호발하고, 무릎/발목/손목을 침범하지만 부착부염이나 척추 침범은 드뭅니다. 안구 합병증(포도막염)의 위험이 높은 것이 특징입니다. ② 다관절형 (RF+): 5개 이상의 관절을 침범하며, 류마티스 인자(Rheumatoid Factor, RF) 양성입니다. 성인의 류마티스 관절염(Rheumatoid Arthritis)과 유사한 대칭성 소관절염(손, 발) 패턴을 보이며, 남아보다 여아에서 더 흔합니다. ③ 전신형(Systemic): 고열, 일시적인 분홍색 반점(Salmon-pink rash), 간비대, 장막염(Serositis) 등 전신 증상이 두드러지며, 관절염은 나중에 발생할 수 있습니다. 성별 차이가 뚜렷하지 않습니다. ④ 건선성 JIA(Psoriatic): 건선 피부 병변 또는 특정 손가락/발가락의 전체 부종(소시지 발가락(Dactylitis)), 손발톱 변화(함몰)가 동반될 수 있습니다. 부착부염이 나타날 수도 있지만, ERA에 비해 HLA-B27 연관성은 덜 강합니다. 치료 알고리즘: ERA의 치료 목표는 통증 조절, 염증 억제, 관절 기능 및 척추 가동성 유지입니다. 1. 1차 치료: 비스테로이드성 소염진통제(NSAIDs)로 증상 조절. 2. 2차 치료: NSAIDs에 반응이 불충분하면, 설파살라진(Sulfasalazine)이나 메토트렉세이트(Methotrexate)를 고려합니다. 3. 생물학적 제제: 전통적인 항류마티스 약제에 반응하지 않는 중증 환자에서는 TNF 억제제(예: 아달리무맙(Adalimumab), 에타너셉트(Etanercept))가 매우 효과적입니다. 특히 척추 증상이 있는 경우 조기 사용을 고려합니다. 4. 재활 및 모니터링: 규칙적인 운동(수영 등), 물리치료와 함께, 척추 및 천장관절의 방사선학적 변화와 포도막염 발생을 주기적으로 검사해야 합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 14세 남아가 오른쪽 무릎과 왼쪽 발목의 통증과 부종을 주소로 내원했습니다. 통증은 아침에 더 심하고, 움직이면 나아집니다. 특히 발뒤꿈치(아킬레스건 부위)를 누르면 통증을 호소합니다. 과거력상 가족 중 아버지가 강직성 척추염으로 치료 중입니다. 진단적 접근: 1. 신체 검진: 관절의 압통, 부종, 가동 범위 평가. 아킬레스건 부착부(Calcaneus)와 슬개건(Patellar tendon) 부착부 등 특정 부착부(Enthesis)의 압통을 확인합니다. 천장관절 압통 또는 척추 가동성 검사(Schober test)를 시행합니다. 2. 검사실 검사: HLA-B27 검사, 염증 수치(ESR, CRP), 류마티스 인자(RF) 및 항CCP 항체(소아에서는 다관절형 JIA 평가용)를 확인합니다. 3. 영상 검사: 초기: 침범 관절 및 천장관절의 초음파 또는 MRI로 활막염, 부착부염, 초기 천장관절염을 평가합니다. 후기/추적: 방사선 검사(X-ray)로 골 침식 또는 천장관절 강직 여부를 모니터링합니다. 치료 계획: 상기 알고리즘에 따라 NSAIDs로 시작하여 반응을 평가합니다. 증상이 지속되면 소아 류마티스 전문의와 상의하여 질환 조절 항류마티스 약제(DMARD)나 생물학적 제제로 치료를 강화합니다. 주의사항: ERA 환자는 만성 전방 포도막염(안통, 충혈, 시력 저하 없이 서서히 진행)의 위험이 소수 관절형보다는 낮지만, 여전히 정기적인(6-12개월 간격) 안과 검진이 필요합니다. 또한, 장기간 NSAIDs 사용 시 위장관 출혈, 신장 독성에 주의해야 합니다. 레지던트 선배의 팁 "JIA 아형 문제는 '누가(성별, 나이)', '어디를(침범 관절 부위 및 패턴)', '뭐가 같이 있나(특징적 동반 증상)' 이 세 가지를 묻습니다. ERA는 '남아', '하지 대관절 + 부착부염/척추', 'HLA-B27'이 키워드 삼총사입니다. 소수 관절형은 '어린 여아', '대관절', '포도막염'을, 다관절형 RF+는 '여아', '대칭성 소관절', 'RF 양성'을 떠올리세요!"