6세 남아, 이마에서 두피까지 세로로 피부가 함몰되고 색소가 탈색되는 '칼자국'(En coup de sabr… | 마이메르시 MyMerci
결체조직 질환
문제

6세 남아, 이마에서 두피까지 세로로 피부가 함몰되고 색소가 탈색되는 '칼자국'(En coup de sabre) 모양의 병변이 관찰된다. 이 환자에서 의심되는 진단은?

해설
선상 국소성 경화증(Linear Scleroderma)은 국소성 경화증(Morphea)의 아형으로, 피부와 피하 조직이 선(Line) 모양으로 경화/위축되는 질환입니다. 얼굴에 발생 시 'En coup de sabre'라고 하며, 심부 조직(근육, 뼈)이나 뇌 침범도 가능합니다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 6세 남아로, 이마에서 두피까지 세로로 피부가 함몰되고 색소가 탈색되는 '칼자국(En coup de sabre)' 모양의 병변을 보입니다. 이는 선상 국소성 경화증(Linear Scleroderma)의 매우 특징적인 소견입니다.

진단 근거: 'En coup de sabre'는 문자 그대로 '칼에 베인 듯한' 모양을 의미하며, 이는 국소성 경화증(Morphea)의 한 아형인 선상 국소성 경화증에서 얼굴과 두피를 따라 발생하는 경화성 병변을 묘사하는 용어입니다. 병변은 피부와 피하 조직의 위축과 경화를 동반하며, 아래의 근육이나 심지어 두개골까지 침범할 수 있습니다. 소아기에 호발하는 질환이라는 점도 환자 나이와 부합합니다.

오답 분석:
감별 포인트! 전신성 경화증(SSc)은 레이노 현상(Raynaud's phenomenon), 말단 경화(Sclerodactyly), 내장 기관(식도, 폐, 신장) 침범이 특징입니다. 피부 병변은 대칭적으로 손가락, 얼굴, 몸통에 광범위하게 퍼지는 경향이 있으며, '칼자국' 같은 국소적 병변은 전형적이지 않습니다.
원판상 루푸스(Discoid lupus)는 원형 또는 타원형의 경계가 명확한 홍반성 반점이나 판으로 시작하며, 중앙부 위축과 색소 침착/탈색, 모공 확대가 나타납니다. 그러나 '선상' 또는 '함몰' 형태보다는 '원판상' 병변이 특징입니다.
백반증(Vitiligo)은 멜라닌 세포의 소실로 인한 색소 탈실 반이지만, 피부의 함몰이나 경화, 두께 변화는 동반하지 않습니다. 단순히 색만 빠지는 병변입니다.
소아 피부근염(JDM)은 근육 약증과 함께 고전적인 피부 발진(헬리오트롭 징후, 고트론 구진 등)이 나타납니다. 피부 자체의 경화나 함몰보다는 부종, 홍반, 석회 침착이 더 흔합니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 6세 남아. 주소(CC): "아이 이마에 하얗고 오목한 줄이 생겼어요." 현병력: 점차적으로 진행되는 피부 함몰과 색소 탈색. 과거력: 특이사항 없음. 신체검진: 이마 정중앙에서 두피까지 이어지는 세로 방향의 함몰된, 광택이 나는 백색 반(斑). 촉진 시 피하 조직이 딱딱하게 만져짐.

진단적 접근: 1. 우선 검사: 철저한 병변의 육안 및 촉진 검사. 병변의 분포(선상), 색깔, 질감(경화), 함몰 정도를 평가합니다. 2. 확진/평가 검사: 피부 생검(생검)이 확진에 도움이 됩니다. 조직학적으로 진피의 콜라겐 섬유 증식과 위축을 보입니다. 뇌 또는 안와 침범이 의심될 경우 MRI를 시행할 수 있습니다.

치료 계획: 완치보다는 진행 억제와 기능적/심미적 문제 관리가 목표입니다. - 국소 치료: 강력한 국소 스테로이드, 칼시뉴린 억제제(타크로리무스 연고). - 광선치료: 자외선 A1(UVA1) 광선치료가 효과적일 수 있습니다. - 전신 치료: 병변이 광범위하거나 빠르게 진행되면 메토트렉세이트(Methotrexate)를 사용할 수 있습니다. - 수술/기타: 심한 함몰이나 변형에 대해서는 성장이 멈춘 후 성형외과적 교정을 고려합니다.

주의사항: 안면부 선상 경화증은 때로 뇌실질이나 혈관에 영향을 미쳐 간질이나 두통을 유발할 수 있습니다(Parry-Romberg 증후군과의 연관성). 따라서 신경학적 증상이 있는지 주의 깊게 관찰해야 합니다.

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