전신형 소아 특발성 관절염(sJIA) 환자에서 발생할 수 있는 가장 치명적인 급성 합병증으로, 지속되는 고열, 혈구 감소증, 간 비대, 고페리틴혈증, 응고 장애를 특징으로 하는 질환은?

MAS는 sJIA(또는 SLE 등) 환자에서 T 림프구와 대식세포가 과도하게 활성화되어 '사이토카인 폭풍'을 일으키는 치명적인 합병증입니다. 고페리틴혈증, 혈구 감소, 간기능 이상이 특징입니다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 전신형 소아 특발성 관절염(Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis, sJIA)의 가장 무서운 급성 합병증을 묻고 있습니다. 환자에게 지속되는 고열, 혈구 감소증, 간 비대, 고페리틴혈증, 응고 장애가 나타났다면, 이는 전형적인 대식세포 활성화 증후군(Macrophage Activation Syndrome, MAS)의 징후입니다.

정답 근거 및 기전: MAS는 sJIA의 Pathognomonic!한 생명을 위협하는 합병증입니다. 병태생리학적으로, 조절되지 않는 면역 활성화로 인해 T세포와 대식세포가 과도하게 활성화되어 '사이토카인 폭풍(Cytokine storm)'이 발생합니다. 이로 인해 대식세포가 혈구세포를 과도하게 탐식(혈구탐식증, Hemophagocytosis)하게 되고, 간과 림프절에서의 침윤으로 간 비대와 기능 이상이 생깁니다. 페리틴(Ferritin)은 급성기 반응물질이면서도 대식세포에서 분비되므로, MAS에서는 매우 높은 수치(>10,000 ng/mL가 의심스럽고, >68,500 ng/mL은 특이도가 높음)를 보이는 핵심 진단 마커입니다.

오답 분석:
① 감별 포인트! 감염성 심내막염: sJIA 환자에서 발열의 원인으로 감별해야 하지만, 고페리틴혈증이나 혈구 감소보다는 심잡음, 색전 증상, 혈액 배양 양성이 더 특징적입니다.
② 패혈성 쇼크: 감염에 의한 전신성 염증 반응 증후군(SIRS)으로, 발열과 혈구 수치 변화는 보일 수 있으나, MAS와 달리 초기에는 백혈구 증가가 더 흔하며, 고페리틴혈증은 MAS만큼 두드러지지 않습니다. 감염원 확인이 핵심입니다.
④ 신증후군: 소변에서 단백뇨가 심하고 저알부민혈증, 부종이 주 증상입니다. sJIA와는 직접적인 관련성이 낮은 합병증입니다.
⑤ 관상동맥류: 이는 가와사키병(Kawasaki Disease)의 주요 합병증입니다. sJIA의 만기 합병증으로는 심낭염 등이 있지만, 관상동맥류는 특징적이지 않습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 8세 남아, sJIA로 추적 관찰 중입니다. 1주일간 지속되는 오한과 고열(39.5°C), 전신 무력감을 주소로 내원했습니다. 피부에 발진이 있고, 의식 상태가 다소 둔해져 보입니다.
진단적 접근:
1. 가장 먼저 할 검사: 급성기 반응 수치(CRP, ESR), 완전 혈구 계수(CBC)(빈혈, 혈소판 감소, 호중구 감소 확인), 간기능 검사(LFT), 페리틴(Ferritin) 수치 측정. CBC에서 2계통 이상의 혈구 감소가 보이면 MAS를 강력히 의심합니다.
2. 확진 검사: 골수 흡인 검사에서 Pathognomonic!한 혈구탐식증(Hemophagocytosis) 소견을 확인하는 것이 확진적이지만, 임상적/검사적 기준(HLH-2004 기준 또는 MAS/sJIA 기준)을 만족하면 치료를 서둘러 시작합니다.
치료 계획: MAS는 응급 상황입니다! 1차 치료는 고용량 스테로이드 정맥 주사(Pulse steroid therapy, e.g., Methylprednisolone 30 mg/kg/day)입니다. 스테로이드에 반응이 없으면 사이클로스포린(Cyclosporine) 또는 생물학적 제제(예: 아나킨라(Anakinra, IL-1 수용체 길항제))를 추가합니다.
주의사항: MAS를 패혈증으로 오인하여 항생제만 투여하는 것은 치명적일 수 있습니다. 고페리틴혈증은 핵심 단서입니다. 또한, 치료 중 감염에 매우 취약해지므로 예방적 조치가 필요합니다.