(면역 파트 연관) CGD는 호중구의 살균 기능(Oxidative burst) 장애로, Catalase 양성 균(S. aureus, Nocardia 등)과 특히 'Aspergillus' 진균에 의한 감염이 반복되는 것이 특징입니다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 만성 육아종성 질환(Chronic Granulomatous Disease, CGD)을 가진 환자로, 반복적인 폐렴을 보입니다. CGD는 NADPH 산화효소 복합체의 결함으로 인해 호중구(Neutrophil)가 산화성 폭발(Oxidative burst)을 일으키지 못해 살균 기능에 장애가 생기는 선천성 면역결핍증입니다.
핵심 기전! 이 병태생리 때문에 CGD 환자는 Catalase 양성(Catalase-positive) 균에 특히 취약합니다. Catalase는 과산화수소(H2O2)를 분해하는 효소인데, 호중구가 산소 독성 물질을 만들어내지 못해도, 정상적인 대사 과정에서 일부 세균 자체가 H2O2를 생성합니다. Catalase 음성(Catalase-negative) 균(예: Streptococcus)은 이 자체 생성 H2O2에 의해 죽을 수 있지만, Catalase 양성 균(예: Staphylococcus aureus, Burkholderia cepacia, Nocardia, Aspergillus)은 자신이 만든 H2O2를 분해해 버리므로, CGD 환자의 호중구로부터 살아남아 심각한 감염을 일으킵니다.
감별 포인트! 보기 중 Aspergillus (아스페르길루스)는 Catalase 양성 진균으로, CGD 환자에서 반복적이고 침습적인 폐렴을 일으키는 가장 특징적인 원인체입니다. Aspergillus 폐렴은 CGD 환자의 주요 사망 원인 중 하나입니다. 반면, Streptococcus pneumoniae나 Haemophilus influenzae는 Catalase 음성 또는 약한 균으로, CGD 환자보다는 다른 면역결핍(예: 보체 결핍, 비장 절제)에서 더 문제가 됩니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 8세 남아가 발열, 기침, 호흡곤란으로 내원합니다. 과거력상 생후 6개월부터 피부 농양, 림프절염, 폐렴이 반복되었습니다. 가족력은 없습니다.
진단적 접근:
1. 의심: 반복적인 심각한 세균/진균 감염 병력은 선천성 면역결핍증을 시사합니다.
2. 선별 검사: Dihydrorhodamine (DHR) 검사 또는 Nitroblue tetrazolium (NBT) 검사로 호중구의 산화성 폭발 능력을 평가합니다. CGD에서는 DHR 형광이 증가하지 않습니다.
3. 확진: 유전자 검사를 통해 CYBB, NCF1, NCF2, CYBA 유전자 돌연변이를 확인합니다.
치료 계획:
1. 예방: 트리메토프림-설파메톡살(Trimethoprim-sulfamethoxazole, TMP-SMX)으로 세균 감염 예방, 이트라코나졸(Itraconazole)로 Aspergillus 감염 예방.
2. 급성기 치료: 의심되는 감염에 대해 광범위 항생제/항진균제(예: Aspergillus 의심 시 보리코나졸(Voriconazole))를 조기에 공격적으로 사용.
3. 근본 치료: 조혈모세포 이식(HSCT)이 유일한 근본 치료법입니다.
주의사항: CGD 환자는 BCG 접종 후 심한 부작용을 보일 수 있으므로, 진단 시 접종 여부를 확인하고 생백신 접종을 피해야 합니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.