낭성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)의 확진 검사로, 땀의 특정 이온 농도를 측정하는 검사는?

CFTR 단백질 기능 이상으로 땀(Sweat)의 염소(Chloride) 이온 재흡수가 안 되어, 땀 속 염소 농도가 비정상적으로 높게(>60 mEq/L) 측정되는 땀 검사가 CF의 표준 확진 검사입니다. (유전자 검사도 확진에 사용됨)

KMLE 핵심 해설 이 문제는 낭성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)의 확진 검사법을 묻는 기본적인 문제입니다. 환자가 만성 기침, 반복되는 호흡기 감염, 지방변, 성장 장애 등 CF를 시사하는 증상을 보일 때, 확진을 위해 시행하는 첫 번째 검사는 땀 검사(Sweat chloride test)입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)
핵심! 낭성 섬유증은 CFTR(낭성 섬유증 막횡단 전도도 조절인자) 유전자 돌연변이로 인해 CFTR 단백질의 기능이 저하되거나 결여되는 질환입니다. 이 CFTR 단백질은 땀샘, 췌장, 호흡기 등 점막의 상피 세포에서 염소 이온(Cl-)의 이동을 조절하는 채널 역할을 합니다. CFTR 기능 이상으로 땀샘의 관에서 염소 이온이 재흡수되지 못하고 땀 속으로 배출됩니다. 이로 인해 땀 속의 염소 이온 농도가 비정상적으로 높아지게 됩니다. 따라서, 땀을 채취하여 염소 농도를 측정하는 땀 검사는 CF의 병태생리를 직접 반영하는 간단하면서도 확진력이 높은 검사법입니다. 진단 기준은 일반적으로 60 mEq/L 이상입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis)
감별 포인트! ④번 CFTR 유전자 변이 검사는 확진에 사용될 수 있지만, 땀 검사가 먼저 시행되는 표준 진단 알고리즘입니다. 유전자 검사는 땀 검사 결과가 경계선이거나, 가족력이 있을 때, 또는 신생아 선별 검사에서 양성 소견이 나왔을 때 확인 검사로 주로 사용됩니다. ②번 혈청 나트륨, ③번 소변 칼륨 검사는 CF의 진단과 직접적인 관련이 없습니다. ⑤번 기관지 폐포 세척술(BAL)은 호흡기 감염의 원인균을 확인하는 데 사용되며, CF의 확진 검사는 아닙니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 생후 6개월 남아. 만성 기침과 호흡곤란, 반복적인 폐렴 병력. 대변이 기름기가 많고 냄새가 심하며 체중 증가가 더딤.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1) 가장 먼저 할 검사: 땀 검사(Sweat chloride test). 2) 확진 검사: 땀 검사 결과가 양성(>60 mEq/L)이면 CF로 확진. 경계선 또는 불확실한 경우 CFTR 유전자 검사를 추가 시행. 3) 평가 검사: 흉부 X선, 폐기능 검사, 췌장 기능 검사(대변 엘라스타제 등)로 합병증 평가.
치료 계획 (Management Plan): 다학제적 접근이 필수. 호흡기 관리(기도 세정 요법, 점액용해제, 감염 시 항생제), 영양 지원(고칼로리 식이, 지용성 비타민 보충, 췌장 효소 보충), 합병증 모니터링 및 치료.
주의사항 (Contraindications & Warning): 땀 검사는 표준화된 방법(pilocarpine iontophoresis)으로 시행해야 하며, 영아나 탈수 환자에서는 위음성 가능성이 있습니다.