신생아의 신체검진에서 척추(등)의 정중선상에 피부 결손이 있고, 낭(sac)이 돌출되어 있으며 그 안에 신경 조직(neural elements)이 포함되어 있었다. 이 환아의 진단은?

신경관 결손(NTD) 중, 피부 결손을 통해 낭(sac)이 돌출되고, 그 낭 안에 척수(Myelo-)와 수막(Meningo-)이 모두 포함되어 신경학적 결손(하지 마비, 배뇨 장애)을 유발하는 가장 심각한 형태를 '척수 수막류(Myelomeningocele)'라고 한다. (수막류(Meningocele)는 신경 조직 없이 수막과 CSF만 포함)

KMLE 핵심 해설 이 환아는 척추 정중선상의 피부 결손을 통해 낭(sac)이 돌출되어 있고, 그 안에 신경 조직(neural elements)이 포함되어 있습니다. 이는 신경관 결손증(Neural Tube Defect, NTD)의 가장 흔하고 심각한 형태인 척수 수막류(Myelomeningocele)의 전형적인 소견입니다.

핵심! 진단의 결정적 근거는 "낭 안에 신경 조직이 있다"는 점입니다. 척수 수막류는 척수와 척수 신경근이 수막낭을 통해 탈출한 상태로, 거의 항상 신경학적 결손(하지 마비, 배뇨/배변 장애, Arnold-Chiari 기형 동반)을 동반합니다. 반면, 수막류(Meningocele)는 수막과 뇌척수액(CSF)만이 낭을 이루며, 신경 조직은 포함되지 않아 신경학적 결손이 없거나 경미한 경우가 많습니다. 문제에서 명시적으로 "신경 조직 포함"을 언급했으므로 척수 수막류가 정답입니다.

오답 분석:
① 수막류: 신경 조직 없이 수막과 CSF만 포함. 신경학적 결손이 없을 수 있어 이 경우와 맞지 않습니다.
③ 잠재성 척추 이분증: 척추궁의 결손은 있으나 수막이나 척수의 탈출은 없으며, 피부는 정상이거나 털다발, 지방종, 색소침착 등이 있을 뿐입니다. "피부 결손"과 "낭 돌출"이 없습니다.
④ 뇌류(Encephalocele): 두개골 결손을 통해 뇌 조직이 탈출하는 질환으로, 발생 부위가 척추가 아닌 두개골입니다.
⑤ 지방종(Lipoma): 피하 지방종일 뿐, 신경관 결손과는 직접적인 관련이 없습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 생후 1일 된 신생아. 등에 낭성 종괴가 발견되어 소아신경외과에 의뢰됨. 신체검진상 요추 부위 정중선에 피부 결손이 있고, 얇은 막으로 덮인 낭이 돌출되어 있으며, 그 표면을 자세히 관찰하면 신경 조직 다발이 보입니다. 하지의 움직임이 약하고, 발바닥을 자극해도 반응이 둔합니다.

진단적 접근: 육안 소견만으로도 진단이 가능하지만, 수술 계획을 위해 척추 MRI를 시행하여 척수와 신경근의 탈출 정도, Arnold-Chiari 기형(주로 Type II) 동반 여부, 뇌수종(Hydrocephalus) 유무를 평가합니다.

치료 계획: 감염(수막염) 예방과 신경 기능 보존을 위해 생후 24~48시간 이내에 수술적 폐쇄를 시행합니다. 수술은 탈출된 신경 조직을 해리하여 척수강 내로 되돌리고, 수막과 피부를 봉합합니다. 대부분의 경우 뇌수종이 동반되므로, 수술 전후로 뇌실-복강 단락술(Ventriculoperitoneal Shunt)이 필요할 수 있습니다.

주의사항: 출생 직후 낭이 파열되지 않도록 매우 조심히 취급해야 합니다. 파열 시 수막염 위험이 급증합니다. 또한, 임신 전과 임신 초기(신경관이 닫히는 시기)에 엽산(Folic acid) 보충이 예방에 필수적입니다.