FAS의 3대 핵심 안면 기형은 (1)짧은 눈꺼풀틈새, (2)얇은 윗입술, (3)매끄러운 인중(Philtrum)이다. 소두증, 성장 지연, 신경 발달 장애(ADHD 등)도 흔하지만, 구순 구개열은 FAS의 전형적인 특징은 아니다. (5번 소두증은 안면 기형이 아니므로, 4번이 가장 적절한 답)
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 문제는 태아 알코올 증후군(Fetal Alcohol Syndrome, FAS)의 핵심적인 안면 기형을 묻는 기초적인 암기 문제입니다. Pathognomonic! FAS의 3대 특징적 안면 기형은 짧은 눈꺼풀틈새(Short palpebral fissures), 얇은 윗입술(Thin upper lip), 매끄러운 인중(Smooth philtrum)입니다. 이 세 가지는 FAS를 진단하는 데 있어 가장 특이도가 높은 소견으로, 함께 나타날 때 매우 강력한 지표가 됩니다.
감별 포인트! 구순 구개열(Cleft lip and palate)은 FAS에서 전형적인 특징이 아닙니다. 물론 알코올이 기형 유발 물질(Teratogen)이기 때문에 발생 가능성은 있지만, FAS의 핵심 진단 기준에는 포함되지 않아요. 반면, 소두증(Microcephaly)은 FAS의 주요 신경학적/발달적 특징 중 하나로, 안면 기형과 함께 흔히 동반되는 소견입니다. 문제에서 묻는 것은 '안면 기형 3가지'이므로, 소두증은 안면 기형이 아니라 뇌 발달 장애의 결과로 보는 것이 맞습니다. 따라서 '해당하지 않는 것'을 고르라면 구순 구개열이 정답입니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 출생 직후 신생아. 산모는 임신 기간 내내 주 3-4회 음주를 했다는 과거력이 있습니다. 신생아는 체중, 신장, 두위 모두 10백분위수 미만으로 성장 지연을 보입니다. 안면을 관찰하면 눈이 작아 보이고(짧은 눈꺼풀틈새), 입술이 얇으며, 코와 입술 사이의 홈(인중)이 거의 보이지 않습니다.
진단적 접근: FAS는 임상 진단입니다. 산모의 음주력 확인과 함께, 특징적인 안면 기형(3가지), 성장 지연(체중/신장/두위), 중추신경계 이상(소두증, 발달 지연, 인지 장애 등) 중 각 영역에서 이상 소견이 있는지를 평가합니다. 확진을 위한 특별한 검사는 없습니다.
치료 계획: FAS는 완치될 수 없습니다. 치료는 증상에 따른 대증 치료와 조기 중재(Early Intervention)가 핵심입니다. 발달 지연에 대한 물리치료, 작업치료, 언어치료, 특수 교육 등 다학제적 접근이 필요합니다. 행동 문제(ADHD, 충동성)에 대한 약물 치료도 고려할 수 있습니다.
주의사항: 가장 중요한 것은 예방입니다. 임신 중 알코올 섭취는 안전한 양이 존재하지 않습니다(No safe amount). 따라서 임신 계획이 있거나 임신 가능성이 있는 모든 여성은 절주를 해야 합니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.