출생 시 특이 소견 없었던 신생아가 생후 2주째부터 기면, 구토, 경련을 보였다. 뇌 CT 소견은 다음과 같다. 산모는 임신 중 고양이를 키우고 날고기를 섭취한 적이 있다고 한다. 가장 의심되는 선천성 감염은?

톡소플라스마증'의 고전적인 3대 징후는 뇌수종(Hydrocephalus), 뇌 내 미만성 석회화(Diffuse intracranial calcification), 그리고 맥락망막염(Chorioretinitis)이다. (산모의 고양이/날고기 섭취력이 위험 인자)

KMLE 핵심 해설 이 환자는 생후 2주째에 신경학적 증상(기면, 구토, 경련)과 뇌 CT에서 Pathognomonic!한 소견인 뇌 실질 내 다발성 석회화와 뇌수종을 보입니다. 산모의 고양이 접촉 및 날고기 섭취력은 중요한 위험 인자입니다. 이 조합은 선천성 톡소플라스마증(Toxoplasmosis)을 가장 강력하게 시사합니다. 정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
핵심! 선천성 톡소플라스마증의 고전적인 3대 징후는 뇌수종(Hydrocephalus), 뇌실질 내 미만성/다발성 석회화(Intracranial calcifications), 그리고 맥락망막염(Chorioretinitis)입니다. 원인 병원체인 Toxoplasma gondii는 태반을 통과하여 태아의 중추신경계를 침범합니다. 활성화된 미세아교세포(microglia)와 염증 반응으로 인해 뇌 조직에 괴사와 석회화가 발생하며, 대뇌수도관(Cerebral aqueduct)의 폐쇄로 인해 뇌수종이 동반됩니다. 산모의 고양이 배설물 접촉 또는 덜 익힌 육류(날고기) 섭취는 주요 감염 경로입니다. 오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! 다른 TORCH 감염과의 차이를 아는 것이 중요합니다.
① 선천성 풍진: 감각신경성 난청, 백내장, 심장 기형(동맥관 개존증 등)이 특징. 뇌석회화는 드뭅니다.
② 선천성 거대세포바이러스(CMV): 가장 흔한 선천성 감염. 뇌실주위 석회화(Periventricular calcifications)가 특징적이며, 미세두증(Microcephaly)을 동반합니다. 다발성 석회화는 보이지만, 톡소플라스마증에 비해 뇌수종은 덜 흔합니다.
④ 선천성 단순 포진(HSV): 주로 분만 중 감염. 생후 1~2주에 발열, 경련, 혼수, 피부 수포성 발진이 나타납니다. 뇌 CT/MRI에서는 측두엽을 침범하는 괴사성 뇌염 소견이 보이며, 석회화는 후기 합병증입니다.
⑤ 선천성 수두 증후군

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 생후 14일 된 신생아. 출생 시 정상. 생후 2주째부터 이유 없는 울음, 먹지 않음, 구토, 경련 발생. 신경학적 검사에서 기면 상태, 긴장 저하. 산모력: 임신 중 집고양이 키움, 중기 즈음에 생회(날고기) 섭취력 있음.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
- 가장 먼저 할 검사: 긴급 뇌 초음파 또는 CT (신경학적 증상 평가).
- 확진 검사: 신생아 혈청 Toxoplasma-특이 IgM 항체 및 PCR. 뇌척수액(CSF) PCR 민감도更高. 산모 혈청학적 검사(IgG avidity test 등)로 감염 시기 추정.
- 필수 동반 검사: 안과 검사(망막 검경), 청력 검사.
치료 계획 (Management Plan):
확진 즉시 항원충 치료 시작. 1차 요법은 피리메타민(Pyrimethamine) + 설파디아진(Sulfadiazine) + 폴리닉산(Folinic acid, Leucovorin) (조혈계 부작용 예방) 병용. 치료는 최소 1년간 지속. 뇌수종이 심하면 뇌실-복강 단락술(VP shunt) 고려.
주의사항 (Contraindications & Warning): 피리메타민은 심한 조혈계 억제(혈소판 감소증, 빈혈)를 유발할 수 있어 정기적인 혈액 검사 모니터링 필수. 설파디아진에 과민 반응 주의.

레지던트 선배의 팁 "TORCH 감염 중에서 '뇌수종 + 다발성 뇌실질 석회화' 조합이 나오면 거의 톡소플라스마증이라고 보면 됩니다. CMV는 '뇌실주위 석회화 + 미세두증' 패턴을 기억하세요. 산모력(고양이, 날고기)는 문제에서 거의 항상 힌트로 줍니다. 확진 검사는 신생아 IgM/PCR이지만, 영상 소견만으로도 감별이 충분히 가능한 고전적인 케이스입니다!"