산모가 임신 1기에 수두(Varicella)에 감염되었다. 태어난 신생아에게서 관찰될 수 있는 '선천성 수두 증후군'의 특징적인 기형으로 가장 거리가 먼 것은?

선천성 수두 증후군(임신 20주 이내 감염)은 특징적으로 피부(반흔), 사지(형성 저하), 신경(소두증, 위축), 눈(백내장, 망막염)에 심각한 기형을 유발한다. 심장 기형(VSD)은 선천성 풍진 증후군(Rubella)과 더 관련이 깊다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 선천성 수두 증후군(Congenital Varicella Syndrome)의 특징적인 기형을 묻고 있습니다. 핵심은 "가장 거리가 먼 것"을 찾는 것입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 산모의 임신 1기 수두 감염은 태아에게 선천성 수두 증후군을 유발할 위험이 있습니다. 이 증후군의 기형은 주로 피부, 신경계, 사지, 눈에 집중되어 나타납니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 정답은 ④ 심실 중격 결손(VSD)입니다. 선천성 수두 증후군의 기형은 수두-대상포진 바이러스(VZV)가 태아의 신경관 및 외배엽 조직에 미치는 영향과 관련이 있습니다. 특징적인 3대 증상은 피부 반흔, 사지 형성 저하, 그리고 안구 및 중추신경계 이상(소두증, 백내장/맥락망막염, 피질 위축)입니다. 심장 기형은 이 증후군의 전형적인 소견이 아닙니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
① 사지 형성 저하: 감별 포인트! 수두 바이러스가 신경 분절에 영향을 미쳐 해당 신경이 지배하는 사지의 발육 부진을 초래하는 매우 특징적인 소견입니다.
② 피부 반흔: 피부의 신경 분포를 따라 나타나는 치유된 수포성 병변의 흔적입니다.
③ 소두증 및 백내장/맥락망막염: 중추신경계와 눈의 감염 및 염증으로 인한 결과입니다.
⑤ 피질 위축: 뇌 피질의 위축으로 인한 신경학적 결손과 관련됩니다.
이 네 가지는 모두 선천성 수두 증후군의 핵심 기형군에 속합니다. 반면, 심실 중격 결손(VSD)은 선천성 풍진 증후군(Congenital Rubella Syndrome)에서 더 흔히 관찰되는 심혈관 기형입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 임신 8주차 산모가 수두에 노출되어 발진과 발열이 발생했습니다. 산전 초음파에서 태아의 사지 길이가 짧고, 뇌실 확장이 관찰되었습니다.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 산모: VZV IgM/IgG 항체 검사를 통해 급성 감염을 확인.
2. 태아: 상세 초음파(Level II)로 사지 길이, 뇌 구조, 안구 이상 등을 평가. 양수천자를 통한 PCR 검사로 태아 감염을 확진할 수 있으나 침습적 위험이 있습니다.

치료 계획 (Management Plan):
- 예방이 최선: 수두 예방접종력이 없는 산모는 임신 전 접종이 필수입니다.
- 노출 후: VZV 항체가 없는 산모가 노출되면 96시간 이내에 VZIG(Varicella-Zoster Immune Globulin) 투여를 고려하여 모체 증상을 완화시키고 태아 감염 위험을 줄입니다.
- 신생아: 출생 후 수두 증상이 있으면 아시클로버(Acyclovir) 정맥 주사 치료를 시작합니다.