낭성 섬유증(Cystic fibrosis)을 가진 신생아에서, 태변 배출 지연 및 장폐색 증상을 유발하는 가장 특징적인 질환은?

낭성 섬유증(CF)은 췌장 외분비 기능 부전으로 인해 태변이 매우 끈적하게(viscous) 되어 회장(ileum) 말단을 막는 '태변 장폐색'을 유발할 수 있다. (이는 히르쉬스프룽병과 감별해야 함)

KMLE 핵심 해설 이 환자는 낭성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)을 가진 신생아로, 태변 배출 지연 및 장폐색 증상을 보입니다. 이는 태변 장폐색(Meconium ileus)의 전형적인 증상입니다. 낭성 섬유증은 CFTR 유전자 돌연변이로 인해 점액이 매우 끈적거리고 농축되는 질환으로, 신생아기에는 장관 내 분비물이 부족하고 태변이 비정상적으로 끈적해져 회장 말단을 막아 폐색을 일으킵니다. 이는 낭성 섬유증 신생아의 약 15-20%에서 나타나는 특징적인 초기 증상입니다.

정답 근거 및 기전: 핵심! 낭성 섬유증에서의 태변 장폐색은 췌장 외분비 기능 부전과 직접적인 연관이 있습니다. 췌장 효소(특히 리파아제)의 부족으로 지방 소화가 제대로 이루어지지 않아, 태변이 단단하고 끈적한 '팽창점토(putty-like)' 상태가 되어 장관을 막습니다. 이는 낭성 섬유증의 Pathognomonic!한 신생아기 증상 중 하나로, 진단적 단서가 됩니다.

오답 분석: 감별 포인트! ②번 선천성 거대결장(Hirschsprung disease)은 신경절 세포의 선천적 결여로 인한 장운동 장애로, 태변 배출 지연을 보일 수 있지만, 낭성 섬유증과의 특별한 연관성은 없습니다. ③, ④, ⑤번은 다른 기형이나 폐색 원인으로, 낭성 섬유증과의 직접적인 병태생리적 연관성이 약합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 생후 2일 된 남아. 출생 후 태변을 전혀 보지 못했고, 구토와 복부 팽만이 나타났습니다. 가족력상 누나가 낭성 섬유증으로 진단받았습니다.

진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 단순 복부 X선(Abdominal plain film). 태변 장폐색에서는 '거품 모양 소견(soap-bubble appearance)'이나 작은 공기-액체 수준이 관찰될 수 있습니다. 2. 확진 검사: 대조제 관장 조영술(Contrast enema). 현미경성 결장증(microcolon)과 회장 말단의 충전 결손(filling defect)을 보이는 것이 특징입니다. 3. 확인 검사: 낭성 섬유증 진단을 위한 땀 검사(Sweat chloride test) (정상: 60 mmol/L) 및 유전자 검사.

치료 계획: 1. 비수술적 치료: 첫 번째 선택은 대조제(가스트로그라핀) 관장을 이용한 세척입니다. 이는 태변을 용해하고 배출시켜 폐색을 해결할 수 있습니다. 2. 수술 적응증: 보존적 치료에 실패하거나, 장 천공, 장염전(volvulus) 등의 합병증이 동반된 경우. 수술은 장절제술 및 일차 문합술 또는 일시적 장루 조성술을 시행합니다. 3. 장기 관리: 낭성 섬유증 진단 후 평생 췌장 효소 보충제, 고열량 식이, 호흡기 물리 치료 및 감염 관리가 필요합니다.