생후 2일 남아가 구토로 신생아집중치료실에 입원했다. 재태 연령 32주, 출생 체중 1.8 kg으로 조산으로 출생했다. 산모는 임신 중 양수과다증이 있었고, 산전 초음파에서 식도 폐쇄가 의심되었다. 출생 직후 구강 내 분비물이 많아 지속적인 흡인이 필요했다. 위관 삽입 시 저항이 있었다. 흉복부 X-ray 소견은 아래와 같다. 위 환자에서 동반될 가능성이 가장 높은 기형은?

식도 폐쇄증은 VACTERL 연합(Vertebral, Anorectal, Cardiac, Tracheo-Esophageal, Renal, Limb anomalies) 기형의 일부이며, 선천성 심기형(특히 VSD)이 30%에서 동반된다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 재태 연령 32주의 조산아로, 산전 초음파에서 식도 폐쇄(Esophageal Atresia)가 의심되었고, 출생 후 구강 분비물 과다와 위관 삽입 실패(꼬임) 소견을 보입니다. 흉복부 X-ray에서 위관이 상부 식도 주머니에 꼬여 있고(Pathognomonic!), 위장관 내 가스가 있다는 것은 식도 폐쇄와 기관식도루(Tracheoesophageal Fistula, TEF)가 동시에 존재함을 의미합니다. 가장 흔한 유형인 Gross type C (식도 상부 막힘 + 하부 식도-기관루)에 해당합니다.

핵심! 식도 폐쇄/기관식도루는 단독 기형이 아니라, VACTERL 연합(VACTERL Association)이라는 다발성 기형의 일부로 나타나는 경우가 많습니다. VACTERL은 척추(Vertebral), 항문직장(Anorectal), 심장(Cardiac), 기관식도(Tracheo-Esophageal), 신장(Renal), 사지(Limb) 기형의 머리글자입니다. 이 중에서 감별 포인트! 동반 빈도가 가장 높은 것이 바로 선천성 심기형(Congenital Heart Disease)으로, 약 30%에서 나타납니다. 특히 심실중격결손(Ventricular Septal Defect, VSD)이 가장 흔합니다.

오답 분석
② 십이지장 폐쇄: 다운 증후군(Down syndrome)과 연관성이 강하며, 식도 폐쇄보다는 "이중 기포(double bubble)" 소견이 특징입니다.
③ 쇄항: 항문 직장 기형의 일종이지만, VACTERL 연합 내에서 식도 폐쇄와 직접적으로 가장 빈번하게 동반되는 것은 아닙니다.
④ 제대 탈장: 복벽 결손으로, VACTERL 연합과는 직접적인 연관성이 약합니다.
⑤ Hirschsprung 병: 신경절 세포 결여로 인한 장 무긴장증으로, 주로 다운 증후군과 연관되며, VACTERL 연합보다는 MEN2A 증후군 등과의 연관성이 더 강합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 재태 32주, 출생체중 1.8kg의 남아. 주소는 구토 및 구강 분비물 과다. 산모력에 양수과다증(Polyhydramnios)이 있었음. 이는 태아가 양수를 삼키지 못하기 때문입니다.
진단적 접근: 1) 가장 먼저 할 검사: 구강 내 Replogle tube(이중강관) 삽입 및 흡인으로 분비물 관리와 동시에 X-ray 촬영. 2) 확진 검사: 식도 조영술(Esophagogram)은 흡인성 폐렴 위험이 있어 권장되지 않으며, 임상 소견과 X-ray(위관 꼬임 + 위장관 가스)로 진단. 3) 필수 동반 기형 평가: 식도 폐쇄 진단 시, 반드시 심초음파(Echocardiography), 신장 초음파, 척추 X-ray를 시행하여 VACTERL 연합 기형을 검색해야 합니다.
치료 계획: 1) 수술 전: 분비물 흡인, 비경구 영양, 항생제. 2) 수술: 기관식도루 결찰 및 식도 단단 문합술(일차 문합 가능 여부는 두 단편 사이 거리에 따라 다름).
주의사항: 수술 전 호흡곤란 발생 시, 기관식도루를 통한 위로의 공기 역류로 인한 위 팽만 및 횡격막 압박 가능성이 있으므로 긴급 감압 위루술이 필요할 수 있습니다.