생후 3주 여아가 청색증으로 외래에 내원했다. 재태 연령 40주, 출생 체중 3.4 kg으로 정상 분만으로 출생했다. 수유 시 청색증이 악화된다. 신체 검진에서 심잡음은 들리지 않는다. 과호흡 검사에서 100% 산소 투여 시 PaO2 50 mmHg이다. 심초음파에서 구조적 이상은 없다. 위 환자에게 가장 적절한 다음 검사는?

수유 시 악화되는 청색증, 과호흡 검사에서 개선 없음, 구조적 심기형 없음은 상기도 폐쇄를 시사한다. 후두연화증이 가장 흔한 원인이다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 생후 3주 신생아로, 수유 시 악화되는 청색증(Cyanosis)을 주소로 내원했습니다. 핵심 소견은 다음과 같습니다: 1) 심잡음 없음, 2) 심초음파상 구조적 심장 기형 없음, 3) Pathognomonic! **100% 산소 투여 시에도 PaO2가 50 mmHg로 낮게 유지**되는 것(과호흡 검사(Hyperoxia test) 음성). 이는 중증 청색증형 선천성 심장병(Cyanotic congenital heart disease)을 배제하는 매우 중요한 소견입니다. 감별 포인트! 과호흡 검사(Hyperoxia test)는 100% 산소를 10분간 투여한 후 동맥혈 가스분석을 시행하는 검사입니다. 선천성 심장병(예: 대혈관 전위(Transposition of the Great Arteries), Fallot 4징 등)이 원인인 청색증은 폐혈류가 감소되어 폐를 통한 산소화가 제한되므로, 고농도 산소 투여 후에도 PaO2가 100 mmHg 이상으로 크게 상승하지 않습니다(보통 < 100 mmHg). 반면, 호흡기계 또는 중추신경계 원인의 저산소증은 고농도 산소 투여 시 PaO2가 현저히 호전됩니다. 이 환자의 PaO2 50mmHg는 심장 기형을 강력히 시사하지만, **심초음파에서 구조적 이상이 없다는 점**이 결정적입니다. 이는 "심장 기형은 없지만, 심장 기형처럼 행동하는(기능적 폐쇄를 일으키는) 상태"를 생각하게 합니다. 따라서 진단은 상기도 폐쇄(Upper airway obstruction)로 인한 저산소증입니다. 수유 시 악화된다는 것은 흡인(Suction) 시 기도가 더 좁아지는 기전과 관련이 있습니다. 신생아에서 가장 흔한 원인은 후두연화증(Laryngomalacia)입니다. 후두의 구조가 미성숙하여 호기 시 후두개(Epiglottis)가 기도로 접히면서 부분적 폐쇄와 특징적인 흡기성 천명(Stridor)을 유발합니다. **가장 적절한 다음 검사는 직접적인 기도 평가를 위한 후두경 검사(Laryngoscopy)**입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) **환자 증례:** 생후 3주, 정상 만삭아. 주소는 수유 시 악화되는 청색증. 과거력상 특이사항 없음. **진단적 접근:** 1. **우선 검사:** 과호흡 검사(Hyperoxia test) & 심초음파(Echocardiography) - 선천성 심장병 감별. 2. **확진 검사:** 심초음파가 정상이므로, 상기도 평가. **유연 후두경 검사(Flexible laryngoscopy)**가 표준 진단법입니다. 수유 중 또는 깨어 있을 때 시행하여 후두의 역동적인 폐쇄를 관찰합니다. 3. **치료 계획:** 후두연화증은 대부분 자연 호전됩니다. 보존적 치료(체위 변경, 수유 시 주의, 위식도역류 관리)가 1차적입니다. 중증으로 호흡곤란, 성장 장애, 심장 부담이 있는 경우 후두 성형술(Laryngoplasty)을 고려합니다. **주의사항:** 급격한 호흡곤란, 무호흡, 심한 빈호흡이 동반되면 응급 기도 관리(삽관 등)가 필요할 수 있습니다. 후두경 검사 전 NPO(금식) 시간을 준수해야 합니다.