Quadruple test(15-20주)는 AFP, hCG, uE3, Inhibin A로 구성된다. PAPP-A는 1차 선별 검사(11-13주)에 포함된다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 문제는 산전 기형아 선별 검사의 구성 요소와 시기에 대한 정확한 지식을 묻는 문제입니다. 핵심은 Quadruple test와 1차 선별검사(First-trimester screening)를 구분하는 것입니다.
증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 환자는 임신 16주에 있는 경산모입니다. 이 시기는 15-20주에 시행하는 2차 선별 검사인 Quadruple test를 계획하기에 적절한 시점입니다. 따라서 Quadruple test의 구성 요소를 묻는 문제입니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): Quadruple test는 모체 혈청에서 네 가지 물질의 농도를 측정하여 다운 증후군(Down syndrome, Trisomy 21)과 신경관 결손(Neural tube defect)의 위험도를 평가합니다. 네 가지 구성 요소는 AFP(Alpha-fetoprotein), hCG(Human chorionic gonadotropin), uE3(Unconjugated estriol), Inhibin A입니다. 반면, PAPP-A(Pregnancy-associated plasma protein A)는 임신 초기(11-13주)에 측정하는 1차 선별 검사의 핵심 구성 요소이며, 주로 태아의 목덜미 투명대(Nuchal translucency, NT) 측정과 함께 사용됩니다. 따라서 5번 PAPP-A는 Quadruple test에 포함되지 않습니다.
오답 분석 (Distractor Analysis): ① AFP, ② hCG, ③ uE3, ④ Inhibin A는 모두 Quadruple test의 정확한 구성 요소입니다. 특히, Inhibin A는 Triple test(기존의 AFP, hCG, uE3)에 추가되어 검사의 민감도를 높인 것이 Quadruple test입니다. 이 네 가지 마커의 패턴(예: 다운 증후군에서는 hCG와 Inhibin A는 상승, AFP와 uE3는 감소)을 기억하는 것이 중요합니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례 (Patient Presentation): 35세 경산모, 임신 16주, 산전 진찰 중.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 이 환자에게 가장 적절한 선별 검사는 Quadruple test입니다. 만약 임신 11-13주였다면, 1차 선별 검사(NT 측정 + PAPP-A, free β-hCG)가 우선됩니다. Quadruple test 결과 고위험군으로 판정되면, 확진 검사로 양수천자(Amniocentesis)나 융모막 채취(Chorionic villus sampling)를 고려합니다.
주의사항 (Contraindications & Warning): 선별 검사는 확진 검사가 아닙니다. 양성 결과(고위험군)가 나왔다고 해서 반드시 기형아라는 의미가 아니며, 음성 결과(저위험군)라도 기형이 전혀 없다는 보장은 없습니다. 검사의 한계와 의미를 환자에게 충분히 설명하는 동의(Informed consent) 과정이 필수적입니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.