1차 선별 검사(11-13주)는 NT, free β-hCG, PAPP-A, 산모 연령으로 구성된다. AFP는 2차 선별 검사(15-20주, quadruple test)에 포함된다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 문제는 기형아 선별 검사의 시기별 구성 요소를 묻는 기본적인 암기 문제입니다.
증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 임신 11주의 초산모입니다. 1차 기형아 선별 검사는 임신 11주 0일 ~ 13주 6일 사이에 시행합니다. 이 시기에 실시하는 선별 검사는 산모의 혈액 검사와 초음파 검사의 결과를 종합하여 다운증후군(Down syndrome) 및 다른 염색체 이상의 위험도를 계산합니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 1차 선별 검사의 구성 요소는 NT(Nuchal Translucency, 목덜미 투명대), PAPP-A(임신 관련 혈장 단백 A), free β-hCG 및 산모 연령입니다. 반면, 감별 포인트! AFP(알파태아단백)는 2차 선별 검사(15-20주, Quadruple test)에 포함되는 표지자입니다. AFP는 주로 신경관 결손(Neural Tube Defect)과 복벽 결손을 선별하는 데 사용되며, 1차 검사 시기에는 측정하지 않습니다.
오답 분석 (Distractor Analysis):
① NT, ② free β-hCG, ③ PAPP-A, ⑤ 산모 연령: 이 네 가지는 1차 선별 검사의 표준 구성 요소입니다. NT는 초음파로 측정하며, PAPP-A와 free β-hCG는 산모 혈청 검사로 측정합니다. 산모 연령은 위험도 계산에 필수적인 인자입니다.
④ AFP: 2차 선별 검사(Quad test)의 구성 요소로, 1차 검사에는 포함되지 않습니다. 이 지식은 시기별 검사 패키지를 구분하는 데 필수적입니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례 (Patient Presentation): 30세 초산모, 임신 11주, 산전 진찰 중.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 1차 선별 검사(First Trimester Screening): 임신 11-13주+6일에 시행. NT 측정(초음파) + 산모 혈청(PAPP-A, free β-hCG) 검사 + 산모 연령을 통합하여 위험도 계산.
2. 위험도가 높은 경우: 확진 검사인 융모막 채취(Chorionic Villus Sampling, CVS, 10-13주) 또는 양수천자(Amniocentesis, 15주 이후)를 제안합니다.
3. 2차 선별 검사(Second Trimester Screening): 임신 15-20주에 시행. Quadruple test(AFP, uE3, hCG, Inhibin A) 또는 Triple test(AFP, uE3, hCG)를 실시합니다.
주의사항 (Contraindications & Warning): 선별 검사는 '위험도 평가'일 뿐 확진 검사가 아닙니다. 높은 위험도 결과를 받았다고 해서 반드시 태아가 이상이 있다는 뜻이 아니며, 반대로 낮은 위험도 결과라도 이상이 전혀 없다는 보장은 없습니다. 이 점을 반드시 산모에게 설명해야 합니다.
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