KMLE 핵심 해설
이 문제는 출혈성 질환의 유전 양식을 묻는 기초적인 암기 문제입니다. 주요 출혈 질환인 혈우병 A/B는 X-연관 열성 유전으로, 남성에서 주로 발현합니다. 반면, von Willebrand Disease (vWD)는 가장 흔한 유전성 출혈 질환으로, 그 중 가장 흔한 Type 1은 상염색체 우성 유전을 보입니다. 따라서 보기 중 유일하게 상염색체 우성 유전을 따르는 질환은 vWD Type 1입니다.
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 25세 여성이 잇몸 출혈, 코피, 생리 과다, 수술 후 지속적인 출혈 등의 병력을 호소합니다. 가족력에서 어머니도 유사한 출혈 경향이 있습니다.
진단적 접근: 가장 먼저 PT(Prothrombin Time)와 aPTT(Activated Partial Thromboplastin Time)를 시행합니다. vWD가 의심되면, vWD Type 1에서는 aPTT가 연장될 수 있습니다. 확진을 위해 von Willebrand factor 항원(vWF:Ag), 리스트세틴 보조인자 활성도(vWF:RCo), Factor VIII 활성도를 측정합니다. Type 1은 vWF의 양적 감소가 특징입니다.
치료 계획: 경증 출혈 시 데스모프레신(DDAVP)을 1차 치료제로 사용하여 내인성 vWF와 FVIII의 방출을 유도합니다. 중증 출혈이나 수술 전에는 vWF 농축제제를 투여합니다.
주의사항: Type 2B vWD에서는 DDAVP 사용이 혈소판 감소증을 악화시킬 수 있어 금기입니다. 반드시 vWD의 정확한 아형을 분류한 후 치료를 결정해야 합니다.
von Willebrand Disease — 가장 흔한 유전성 출혈 질환. von Willebrand factor(vWF)의 양 또는 질적 결함으로 발생. vWF는 혈소판 부착과 Factor VIII 안정화에 관여.
상염색체 우성 유전 — 한 쌍의 상염색체 중 하나에 돌연변이가 있어도 질환이 발현하는 유전 방식. vWD Type 1의 대표적 유전 양식.
X-연관 열성 유전 — X 염색체에 있는 유전자의 돌연변이로 인한 유전 방식. Hemophilia A/B가 대표적. 남성은 하나의 X 염색체만 있어 발현率高, 여성은 보인자.
데스모프레신 — vWD Type 1의 1차 치료제. V2 수용체를 통해 내인성 vWF와 Factor VIII의 방출을 촉진하여 출혈 시간을 단축시킴.
리스트세틴 보조인자 활성도 (vWF:RCo) — vWF의 기능을 평가하는 검사. 혈소판과 vWF의 결합 능력을 측정하며, vWD 진단과 아형 분류에 필수적.