심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 젊은 여성으로 잦은 코피와 멍(점상출혈)을 주소로 합니다. 검사 결과에서 PT 정상, aPTT 정상으로 외인성 및 내인성 응고 경로에는 문제가 없음을 시사합니다. 그러나 Pathognomonic! 리스토세틴 유도 혈소판 응집(RIPA) 반응 저하는 폰빌레브란트병(von Willebrand Disease, vWD)의 특징적인 소견입니다. vWD는 가장 흔한 유전성 출혈 장애로, 폰빌레브란트 인자(vWF)의 결핍 또는 기능 이상으로 인해 혈소판이 손상된 혈관 내피에 부착하는 1차 지혈 과정에 장애가 생깁니다.
감별 포인트! vWD는 크게 3가지 타입(1, 2, 3형)으로 나뉘며, 이 중 가장 흔한 1형(양적 결핍)과 2A, 2M형에서는 경증 출혈 시 1차 치료로 DDAVP(데스모프레신)이 사용됩니다. DDAVP는 vWF를 내인성으로 방출시켜 혈중 농도를 일시적으로 높입니다. 트라넥사믹산은 항섬유소용해제로, 점막 출혈(코피, 월경과다 등) 조절에 보조적으로 사용됩니다. 따라서 이 환자의 치료로 트라넥사믹산 또는 DDAVP가 가장 적절합니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 28세 여성, 잦은 코피와 쉽게 멍드는 증상으로 내원. 과거력상 월경 과다(menorrhagia)가 있을 가능성 높음. 가족력(부모 중 한 명)에 유사 출혈 경향이 있을 수 있습니다.
진단적 접근: 출혈 시간(Bleeding time)이 연장될 수 있습니다. 확진을 위해 vWF 항원(vWF:Ag), 리스토세틴 보조 인자 활성도(vWF:RCo), 그리고 제8인자 활성도(FVIII:C)를 측정합니다. vWF:RCo/vWF:Ag 비율은 vWF의 기능적 결함(2형)을 판별하는 데 중요합니다.
치료 계획: 1) 경증 점막 출혈: DDAVP(0.3 mcg/kg 정주 또는 비강 스프레이) 또는 트라넥사믹산(경구). 2) 중증 출혈 또는 수술 전: vWF 농축제제(vWF/FVIII 복합제제) 수혈. 3) 월경 과다: 경구 피임약(OCP)도 고려할 수 있습니다.
주의사항: DDAVP는 2B형 vWD에서는 혈소판 감소증을 악화시킬 수 있어 금기입니다. 또한, 반복 사용 시 내약성(tachyphylaxis)이 생길 수 있습니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.