심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 문제는 출혈성 질환의 대표적인 유전 양식을 묻는 기초적인 문제입니다. 혈우병 B(Hemophilia B)는 제9인자(Factor IX)의 결핍으로 발생하며, 유전자는 X 염색체 장완(Xq27.1-q27.2)에 위치합니다. 따라서 유전 양식은 X연관 열성(X-linked recessive)입니다. 남성은 X 염색체를 하나만 가지므로 돌연변이 유전자를 가지면 발병합니다. 여성은 두 개의 X 염색체를 가지므로, 돌연변이 유전자를 하나 가진 경우에는 보인자(Carrier)가 되며, 일반적으로 증상이 없거나 경미합니다. 두 개의 돌연변이 유전자를 모두 가져야 발병하지만, 이는 극히 드뭅니다.
핵심! 혈우병 A와 B는 모두 X연관 열성 유전입니다. 차이점은 결핍된 응고인자입니다. 혈우병 A는 제8인자(Factor VIII) 결핍, 혈우병 B는 제9인자(Factor IX) 결핍입니다. 이 둘을 구분하는 것은 응고인자 검사이지, 유전 양식이 아닙니다. KMLE에서는 두 질환의 유전 양식을 묻는 문제가 자주 출제됩니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 5세 남아가 넘어져 무릎을 다친 후 관절이 심하게 부풀고 통증을 호소하여 내원했습니다. 과거력상 유아기부터 쉽게 멍들고, 포경 수술 후 출혈이 오래 지속된 적이 있습니다. 가족력으로 외할아버지가 비슷한 출혈 경향이 있었다고 합니다.
진단적 접근: 1) 응고 검사: aPTT(활성화 부분 트롬보플라스틴 시간)가 연장되고, PT(프로트롬빈 시간)는 정상일 경우 내인성 경로(제8, 9, 11, 12인자) 결함을 의심합니다. 2) 응고인자 활성도 검사: 제8인자와 제9인자 활성도를 측정하여 혈우병 A와 B를 구분합니다.
치료 계획: 급성 출혈 시에는 결핍된 응고인자 농축제(Factor IX concentrate for Hemophilia B)를 보충합니다. 예방적 치료(Prophylaxis)로 정기적인 인자 농축제 주사를 통해 중증 합병증(관절병증, 두개내출혈)을 예방합니다.
주의사항: 혈우병 B 환자에게 혈우병 A 치료제인 제8인자 농축제를 투여해서는 안 됩니다. 효과가 없습니다. 또한, 아스피린(Aspirin)이나 NSAIDs와 같은 혈소판 기능을 억제하는 약물은 출혈 위험을 증가시키므로 주의해야 합니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.