심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 문제는 출혈성 질환 중 가장 대표적인 유전성 질환인 혈우병(Hemophilia)의 분류를 묻는 기초적인 암기 문제입니다.
증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 혈우병은 성염색체 열성(X-linked recessive) 유전을 보이는 선천성 응고 인자 결핍증입니다. 특징적으로 관절 내 출혈(혈관절, Hemarthrosis)이나 근육 내 출혈을 반복하며, 활성화 부분트롬보플라스틴 시간(aPTT)이 연장됩니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 혈우병은 결핍되는 응고 인자에 따라 A형과 B형으로 구분됩니다. 제VIII인자(Factor VIII)가 결핍되면 혈우병 A(Hemophilia A)라고 합니다. 이는 응고의 내인성 경로(Intrinsic pathway)에 관여하는 중요한 인자로, 결핍 시 aPTT가 길어지는 이유입니다. 반면, 제IX인자(Factor IX)가 결핍되면 혈우병 B(Hemophilia B, 크리스마스병)입니다. 두 질환 모두 임상 증상은 유사하지만, 결핍 인자가 다르므로 치료 시 보충하는 인자 농축제도 다릅니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 5세 남아가 무릎이 붓고 아프다고 내원합니다. 과거력상 걸음마 시절부터 쉽게 멍들고, 외상 후 출혈이 잘 멈추지 않는 경향이 있었습니다. 가족력으로 외할아버지가 비슷한 증상이 있었다고 합니다. 검사상 aPTT는 연장되었으나, 프로트롬빈 시간(PT)은 정상입니다.
진단적 접근: 성염색체 열성 유전 패턴(남성 환자, 모계 가족력)과 aPTT 단독 연장 소견은 내인성 경로의 응고 인자 결핍을 시사합니다. 혈우병 A와 B를 감별하기 위해 제VIII 및 제IX 인자 활성도 검사를 시행하여 확진합니다.
치료 계획: 출혈 에피소드 발생 시 또는 수술 전 예방적으로 결핍된 인자 농축제를 정맥 주사합니다. 혈우병 A는 제VIII인자 농축제, 혈우병 B는 제IX인자 농축제를 사용합니다. 최근에는 비치환 치료제(예: 에미시주맙)도 사용됩니다.
주의사항: 아스피린(Aspirin)이나 비스테로이드성 소염진통제(NSAIDs)와 같은 혈소판 기능을 억제하는 약물은 출혈 위험을 증가시키므로 주의해야 합니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.