혈소판 감소증과 함께 신경학적 증상 (Confusion, Seizures)이 두드러지며, ADAMTS13 결핍이 의심되는 성인 환자의 진단은?

혈전성 미세혈관병증 (TMA) 중 신경학적 증상이 지배적이며, 신장 침범이 상대적으로 경미한 경우는 TTP를 시사한다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 혈소판 감소증(Thrombocytopenia), 파편 적혈구(Schistocytes)가 관찰되는 용혈 소견, 그리고 혼돈(Confusion)과 경련(Seizures)과 같은 두드러진 신경학적 증상을 보입니다. 혈전성 미세혈관병증(Thrombotic Microangiopathy, TMA)의 감별 진단에서, 신경학적 증상이 지배적이고 신장 기능(Creatinine)이 정상인 경우는 혈전성 혈소판 감소성 자반증(Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, TTP)를 가장 먼저 의심해야 합니다.

핵심! TTP의 병태생리와 진단
TTP는 ADAMTS13 효소의 심한 결핍(

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 35세 여성, 갑작스러운 두통과 혼란, 말이 어눌해짐으로 내원. 혈액 검사에서 혈소판 30,000/μL, 혈색소 감소, 간접 빌리루빈 상승, 파편 적혈구 다수 관찰. 혈청 크레아티닌은 0.9 mg/dL로 정상.

진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 말초 혈액 도말 검사(이미 시행됨 - 파편 적혈구 확인), 기본 혈액 검사(CBC, 화학 검사, LDH, 간접 빌리루빈), 응고 검사(PT/aPTT, 피브리노겐, D-dimer)로 DIC를 배제. 2. 확진 검사: ADAMTS13 활성도 및 억제체 검사. 그러나 결과는 수일 소요되므로 치료를 지연시켜서는 안 됨.

치료 계획: 1. 응급 치료: TTP는 응급 상황입니다. 혈장교환술(Plasma Exchange, PLEX)을 1일 1회 즉시 시작해야 합니다. 이는 결핍된 ADAMTS13를 보충하고, 병인성 항체를 제거하는 데 목적이 있습니다. 2. 보조 약물 치료: 혈장교환술과 함께 고용량 스테로이드(예: 프레드니솔론 1 mg/kg/day)를 시작합니다. 면역매개성 TTP의 경우 리툭시맙(Rituximab)도 고려됩니다. 3. 금기 사항: 혈소판 수혈은 혈전증을 악화시킬 수 있어 출혈이 생명을 위협하는 경우가 아니면 절대 금기입니다.

레지던트 선배의 팁 "TTP vs HUS 기억법: 'TTP는 Think (뇌 생각), HUS는 Hose (신장 호스)'라고 외우세요. TTP는 신경학적 증상이, HUS는 신장 증상이 앞선다는 뜻이에요. 국시에서는 '신경학적 증상 + 정상 Cr' 조합이 나오면 거의 TTP입니다. ADAMTS13 얘기가 나오면 확실히 TTP!"