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내분비
문제

45세 여성이 반복적 신결석으로 내원했다. 가족력에서 어머니와 형제도 신결석과 고칼슘혈증이 있다. V/S: BP 128/78 mmHg, HR 76회/분. 검사 결과는 아래와 같다. 가장 적절한 진단은?

혈청 칼슘 11.0 mg/dL, PTH 68 pg/mL, 24시간 소변 칼슘 75 mg (정상 100-300), 칼슘/크레아티닌 청소율 비율 0.008 (정상 >0.01)
해설
FHH는 경도 고칼슘혈증, 정상-높은 PTH, 낮은 소변 칼슘(

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 경도의 고칼슘혈증과 정상 상한선의 PTH, 그리고 낮은 24시간 소변 칼슘 배설량을 보입니다. 가장 결정적인 단서는 가족력입니다. 환자 본인뿐만 아니라 어머니와 형제에서도 신결석과 고칼슘혈증이 있다는 것은 가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증(Familial Hypocalciuric Hypercalcemia, FHH)을 강력하게 시사합니다.

핵심 병태생리: FHH는 칼슘 감지 수용체(CaSR) 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 우성 유전 질환입니다. 신장의 세뇨관과 부갑상선의 CaSR 기능이 저하되어, 정상보다 높은 혈청 칼슘 농도에서야 PTH 분비가 억제되고 신장에서 칼슘 재흡수가 줄어듭니다. 이로 인해 정상 또는 약간 높은 PTH와 함께 낮은 소변 칼슘 배설이 특징입니다.

진단의 열쇠: 감별 포인트! 원발성 부갑상선기능항진증(1차 HPT)과 FHH를 구분하는 가장 중요한 검사는 24시간 소변 칼슘 배설량 또는 칼슘/크레아티닌 청소율 비율입니다. 이 환자의 칼슘/크레아티닌 청소율 비율은 0.008로 정상(>0.01)보다 낮습니다. 1차 HPT에서는 이 수치가 정상 또는 증가합니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 45세 여성, 반복적 신결석. 강력한 가족력(어머니, 형제) 존재. 혈청 칼슘 11.0 mg/dL(경도 상승), PTH 68 pg/mL(정상 상한 또는 약간 상승), 24시간 소변 칼슘 75 mg(정상 하한 미만).

진단적 접근: 고칼슘혈증 환자에서 PTH가 정상 또는 상승되어 있다면, 1차 HPT와 FHH가 주요 감별입니다. 이때 가장 먼저 확인해야 할 것은 24시간 소변 칼슘입니다. FHH가 의심되면 가족력 확인과 함께 유전자 검사(CaSR 유전자)를 통해 확진할 수 있습니다.

치료 계획: FHH는 대부분 무증상이며, 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 부갑상선 절제술은 효과가 없으며 오히려 합병증 위험이 있습니다. 환자 교육을 통해 불필요한 검사와 치료를 피하도록 안내하는 것이 중요합니다. 그러나 신결석이 반복된다면, 일반적인 신결석 예방 관리(충분한 수분 섭취 등)는 필요합니다.

주의사항: FHH를 1차 HPT로 오진하여 불필요한 부갑상선 절제술을 시행하는 것을 반드시 피해야 합니다. 또한, FHH 환자에서 칼슘 보충제나 비타민 D 제제는 고칼슘혈증을 악화시킬 수 있으므로 주의가 필요합니다.

핵심 개념

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