위부갑상선기능항진증(pseudohypoparathyroidism)의 특징은?

위부갑상선기능항진증(Albright hereditary osteodystrophy)은 PTH 수용체 저항성으로 PTH는 높으나 저칼슘, 고인혈증이 나타난다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 위부갑상선기능항진증(Pseudohypoparathyroidism, PHP)의 병태생리적 핵심을 묻는 문제입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 위부갑상선기능항진증은 말 그대로 "가성(위부)"의 부갑상선기능저하증입니다. 즉, 부갑상선 호르몬(PTH) 자체는 충분히 분비되고 있으나(PTH 상승), 말초 조직(특히 신장과 뼈)의 PTH 수용체가 호르몬에 반응하지 않아(PTH 저항성), 마치 부갑상선기능저하증과 같은 저칼슘혈증(Hypocalcemia)과 고인산혈증(Hyperphosphatemia)이 발생하는 질환입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 위부갑상선기능항진증의 정의는 말초 조직의 PTH 수용체 저항성(PTH resistance)입니다. 이는 GNAS 유전자 돌연변이로 인한 Gsα 단백질(G-protein subunit)의 기능 저하가 주요 기전입니다. PTH가 정상적으로 분비되어도 신장에서 칼슘 재흡수와 인 배설을 촉진하지 못하고, 뼈에서 칼슘 동원을 일으키지 못하기 때문에 저칼슘혈증이 발생합니다.

오답 분석 (Distractor Analysis): 감별 포인트! 감별 포인트! ①번 "PTH 결핍"은 진성 부갑상선기능저하증(Hypoparathyroidism)의 특징입니다. ③번 "PTH 과다"는 2차성 부갑상선기능항진증(Secondary Hyperparathyroidism, 예: 만성 신장병)이나 진성 부갑상선기능항진증(Primary Hyperparathyroidism)에서 보입니다. ④번 "칼슘 과다"는 PTH 과다나 다른 원인에 의한 고칼슘혈증에서 나타납니다. ⑤번 "인 저하"는 PTH의 정상 작용 시 나타나는 현상(신장에서 인 배설 증가)이므로, PHP에서는 오히려 고인산혈증이 특징입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 10세 여아가 손가락과 발가락의 경련(테타니)을 주소로 내원했습니다. 과거력상 짧은 키, 둥근 얼굴, 짧은 중수골(특히 4, 5번 중수골)이 있습니다. 혈액 검사에서 칼슘 7.0 mg/dL(정상 8.5-10.2), 인 6.5 mg/dL(정상 2.5-4.5), PTH 85 pg/mL(정상 10-65)으로 확인되었습니다.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 혈청 칼슘, 인, PTH 측정 (기본 검사). 2. Pathognomonic! 짧은 중수골(특히 4번)을 확인하는 방사선 검사. 3. Ellsworth-Howard 검사: PTH를 정맥 주사한 후 소변 내 cAMP와 인의 배설량을 측정하는 검사로, PHP 타입 1a에서는 반응이 저하됩니다. 4. 유전자 검사(GNAS 유전자)를 통해 확진할 수 있습니다.

치료 계획 (Management Plan): 치료 목표는 저칼슘혈증과 고인산혈증을 교정하는 것입니다. 활성 비타민 D 유도체(칼시트리올(Calcitriol))와 칼슘 제제를 투여합니다. 인산 결합제는 고인산혈증이 심한 경우 사용할 수 있습니다.

주의사항 (Contraindications & Warning): 치료 중 혈청 칼슘과 인, PTH 수치를 정기적으로 모니터링하여 비타민 D 중독에 의한 고칼슘혈증이나 신장 석회화를 방지해야 합니다.