KMLE 핵심 해설
이 문제는 쿠싱 증후군(Cushing's syndrome)의 진단적 접근법을 묻는 문제입니다. 핵심은 선별검사(Screening test)와 원인 감별검사(Differential test)를 구분하는 것입니다.
증상 분석 및 진단: 쿠싱 증후군은 만성적인 코르티솔(Cortisol) 과다 분비로 인해 중심성 비만, 달 모양 얼굴, 자색 줄무늬, 고혈압, 당뇨 등의 증상을 보입니다. 의심되는 환자에서 가장 먼저 해야 할 일은 코르티솔 과다 분비를 확인하는 것입니다.
정답 근거 및 기전: 정답은 ④ 오전 8시 혈청 ACTH입니다. ACTH 측정은 코르티솔 과다 분비가 확진된 후, 그 원인이 뇌하수체 종양(Cushing's disease, ACTH 의존성)인지, 부신 종양(ACTH 비의존성)인지, 아니면 이소성 ACTH 분비 종양(Ectopic ACTH syndrome)인지를 감별하기 위해 시행하는 검사입니다. 따라서 선별검사의 목적에는 맞지 않습니다.
오답 분석: 나머지 선택지들은 모두 쿠싱 증후군의 대표적인 선별검사입니다.
① 1mg 덱사메타손 억제검사(Overnight dexamethasone suppression test): 정상인에서는 외부 스테로이드(덱사메타손) 투여로 코르티솔 분비가 억제되지만, 쿠싱 증후군 환자는 억제되지 않습니다.
② 24시간 소변 유리 코르티솔(24-hour urinary free cortisol): 하루 동안 분비된 총 코르티솔 양을 평가하는 가장 직접적인 방법 중 하나입니다.
③ 자정 타액 코르티솔(Late-night salivary cortisol): 코르티솔 분비의 일주기 리듬(Circadian rhythm)이 소실되어 자정에도 높은 수치를 보이는 점을 이용한 검사입니다.
⑤ 오전 8시와 자정 혈청 코르티솔: 역시 일주기 리듬의 소실(자정 코르티솔이 떨어지지 않음)을 확인하는 선별검사입니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 45세 여성이 최근 1년간 체중 증가(특히 복부), 얼굴이 둥글어지고, 쉽게 멍드는 증상으로 내원했습니다. 혈압은 150/95 mmHg, 혈당은 공복 130 mg/dL입니다.
진단적 접근:
1. 선별검사 (1차):1mg 덱사메타손 억제검사 또는 24시간 소변 유리 코르티솔을 시행합니다. 한 가지 검사만으로는 위음성/위양성 가능성이 있으므로, 두 가지 이상의 선별검사를 시행하는 것이 권장됩니다.
2. 확진 검사 (2차): 선별검사에서 이상이 있으면, 더 정확한 저용량 덱사메타손 억제검사(Low-dose DST, 2mg/day for 48h)로 쿠싱 증후군을 확진합니다.
3. 원인 감별 (3차): 확진 후 혈청 ACTH를 측정합니다. ACTH가 억제되면(낮음) 부신 원인, 정상/상승이면 뇌하수체 또는 이소성 원인을 의심합니다. 이후 고용량 덱사메타손 억제검사(High-dose DST)나 해면정맥동 채혈(Inferior petrosal sinus sampling, IPSS) 등으로 최종 감별을 합니다.
주의사항: 우울증, 알코올 중독, 비만 등에서도 선별검사가 위양성을 보일 수 있습니다(의사성 쿠싱 증후군, Pseudo-Cushing's syndrome). 약물 복용력(경구 스테로이드, 에스트로겐 등)을 반드시 확인해야 합니다.
핵심 개념
쿠싱 증후군 (Cushing's syndrome) — 만성적인 코르티솔 과다 분비로 인한 증후군. 중심성 비만, 달 모양 얼굴, 자색 줄무늬, 고혈압, 고혈당, 골다공증 등이 특징.
1mg 덱사메타손 억제검사 (Overnight dexamethasone suppression test) — 쿠싱 증후군의 대표적인 선별검사. 밤 11시에 1mg 덱사메타손을 투여 후 다음날 오전 8시 혈청 코르티솔을 측정. 정상인은 억제되지만(< 1.8 µg/dL), 쿠싱 증후군 환자는 억제되지 않음.
24시간 소변 유리 코르티솔 (24-hour urinary free cortisol) — 쿠싱 증후군의 확진에 가까운 선별검사. 하루 동안 분비된 유리 코르티솔의 총량을 측정. 간헐적인 분비를 놓칠 수 있다는 단점이 있음.
ACTH (부신피질자극호르몬, Adrenocorticotropic hormone) — 뇌하수체 전엽에서 분비되어 부신 피질의 코르티솔 분비를 자극. 쿠싱 증후군 확진 후 원인(뇌하수체성, 부신성, 이소성)을 감별하는 데 필수적인 검사.
자정 타액 코르티솔 (Late-night salivary cortisol) — 코르티솔의 일주기 리듬 소실을 이용한 선별검사. 정상인은 자정에 코르티솔이 최저치를 보이지만, 쿠싱 증후군 환자는 높게 유지됨. 채취가 간편하여 선호됨.