KMLE 핵심 해설
이 환자는 쿠싱 증후군(Cushing's syndrome)이 확인된 상태에서 원인 감별 검사를 시행한 사례입니다. 검사 결과를 분석하면 다음과 같습니다.
진단 분석 (Diagnosis): 핵심은 ACTH 의존성 쿠싱 증후군 중에서도 고용량 덱사메타손 억제검사(High-dose dexamethasone suppression test)에 억제되고, CRH 자극검사에 반응하는 패턴입니다. 오전 8시 ACTH가 85 pg/mL로 약간 상승되어 있어 ACTH 의존성 원인(뇌하수체 또는 이소성)임을 알 수 있습니다. 결정적으로, 고용량 덱사메타손(8mg) 투여 후 코르티솔이 기저치 대비 57% 감소(28 → 12 μg/dL)하여 억제되었고, CRH 자극에 대해 ACTH와 코르티솔 반응이 양성입니다. 이는 뇌하수체 선종(쿠싱병, Cushing's disease)의 전형적인 소견입니다. 뇌하수체 선종 세포는 고용량 스테로이드에 억제받고, CRH에 반응하는 정상적인 피드백 기전이 부분적으로 남아 있기 때문입니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 쿠싱 증후군의 감별 진단 알고리즘은 1) ACTH 측정으로 의존성/비의존성 구분 → 2) 고용량 덱사메타손 억제검사 및 CRH 자극검사로 ACTH 의존성 원인 구분의 순서로 진행됩니다. 고용량 덱사메타손 억제검사에서 코르티솔이 기저치 대비 50% 이상 억제되면 쿠싱병을 지지하는 소견입니다. 반면, 이소성 ACTH 증후군(Ectopic ACTH syndrome)의 경우 대부분 억제되지 않습니다(억제율
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 48세 여성, 쿠싱 증후군(중심성 비만, 고혈압 등) 진단 후 원인 감별 중. 진단적 접근: 1) 혈청 ACTH 측정 → ACTH 의존성 확인. 2) 고용량 덱사메타손 억제검사 및 CRH 자극검사 시행 → 뇌하수체 원인(쿠싱병) 패턴 확인. 3) 확진 및 종양 위치 확인을 위해 뇌하수체 MRI를 다음 단계로 시행합니다. 미세선종(microadenoma)일 경우 MRI에서 보이지 않을 수 있어, 필요시 해면정맥동 채혈(Inferior petrosal sinus sampling, IPSS)을 고려합니다. 치료 계획: 쿠싱병의 일차 치료는 경비강 뇌하수체 선종 절제술(Transsphenoidal adenomectomy)입니다. 수술 실패 또는 재발 시 방사선 치료, 약물 치료(케토코나졸, 미페프리스톤 등), 또는 양측 부신절제술을 고려할 수 있습니다. 주의사항: 수술 후 부신기능부전(Adrenal insufficiency)이 발생할 수 있어 스테로이드 대체 요법이 필요하며, 이를 교육해야 합니다.