55세 남성이 최근 6개월간의 피로감, 체중 증가(9kg), 얼굴이 둥글어짐을 주소로 내원했다. 고혈압과 당뇨병이 새로 진단되었다. V/S: BP 170/100 mmHg, HR 84회/분, BMI 32 kg/m². 신체검진에서 달덩이 얼굴, 중심성 비만, 복부와 대퇴부에 넓은 보라색 선조가 관찰된다. 검사 결과는 아래와 같다. 가장 적절한 진단은?
오전 8시 코르티솔 32 μg/dL (정상 5-25), 자정 타액 코르티솔 2.8 ng/mL (정상
1단순 비만
2대사증후군
3쿠싱 증후군✓ 정답
4갑상선기능저하증
5다낭성 난소 증후군
해설
중심성 비만, 보라색 선조, 억제되지 않는 코르티솔, 높은 24시간 소변 유리 코르티솔은 쿠싱 증후군의 진단 기준을 충족한다.
KMLE 핵심 해설
이 환자는 전형적인 쿠싱 증후군(Cushing's syndrome)의 증상과 징후를 보입니다. 피로감, 체중 증가, 달덩이 얼굴, 중심성 비만, 보라색 선조는 모두 코르티솔(Cortisol)의 과다 분비로 인한 특징적 소견입니다. 특히 새롭게 발생한 고혈압과 당뇨병은 쿠싱 증후군의 중요한 대사성 합병증입니다.
Pathognomonic!넓은 보라색 선조(Striae)는 단순 비만이나 스트레칭으로 생기는 은백색 선조와 구별되는 매우 중요한 징후입니다. 코르티솔이 피부의 콜라겐을 분해하여 피부가 얇아지고 혈관이 비쳐 보이기 때문에 발생합니다.
진단적 근거는 일주기 리듬의 소실입니다. 정상적으로 코르티솔은 아침에 높고 자정에 가장 낮아야 합니다. 이 환자는 오전 8시 코르티솔이 32 μg/dL (정상 상한 초과)이며, 자정 타액 코르티솔이 2.8 ng/mL로 정상보다 높습니다. 이는 코르티솔 분비의 정상적인 억제 기전이 무너졌음을 의미하며, 쿠싱 증후군을 확진하는 강력한 증거입니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 55세 남성, 6개월간의 피로, 체중 증가, 얼굴 변화. 새로 진단된 고혈압/당뇨. BP 170/100 mmHg, BMI 32 kg/m². 신체검진: 달덩이 얼굴, 중심성 비만, 복부/대퇴부의 넓은 보라색 선조.
진단적 접근:
1. 선별 검사: 자정 타액 코르티솔 또는 24시간 소변 유리 코르티솔(문제에 언급됨) 측정. (이 환자에서 양성)
2. 확진 검사: 1mg 덱사메타손 억제 검사(Overnight dexamethasone suppression test). 코르티솔이 억제되지 않으면 쿠싱 증후군 확진.
3. 원인 감별 검사: 확진 후, 혈장 ACTH 측정. ACTH가 낮으면 부신 원인(종양), 높으면 뇌하수체 원인(쿠싱병) 또는 이소성 ACTH 분비 종양을 시사합니다. 이후 고용량 덱사메타손 억제 검사, CRH 자극 검사, 영상 검사(MRI, CT)로 최종 원인을 밝힙니다.
치료 계획: 원인에 따라 다릅니다. 뇌하수체 선종(쿠싱병)이 가장 흔하며, 치료는 경비강 뇌하수체 선종 절제술(Transsphenoidal adenomectomy)이 1차 선택입니다. 부신 종양은 부신 절제술, 약물 치료(케토코나졸, 미페프리스톤 등)는 수술이 불가능한 경우 고려합니다.
주의사항: 갑작스러운 코르티솔 농도 저하는 부신 위기(Adrenal crisis)를 유발할 수 있으므로, 수술 후나 약물 치료 중 호르몬 대체 요법(하이드로코르티손)이 필요할 수 있습니다.
핵심 개념
쿠싱 증후군 (Cushing's syndrome) — 코르티솔의 만성적 과다 분비로 인한 임상 증후군. 원인은 뇌하수체 선종(쿠싱병), 부신 종양, 이소성 ACTH 분비 종양 등이 있습니다.
중심성 비만 (Central obesity) — 복부와 몸통에 지방이 집중적으로 축적되는 비만 형태. 쿠싱 증후군의 특징적 소견이며, 코르티솔이 지방 재분포를 유발합니다.
보라색 선조 (Purple striae) — 피부에 생기는 보라색 줄무늬. 코르티솔의 피부 콜라겐 분해 작용으로 피부가 얇아지고 혈관이 비쳐 보여 발생하며, 쿠싱 증후군의 진단적 가치가 높은 징후입니다.
자정 타액 코르티솔 (Midnight salivary cortisol) — 쿠싱 증후군의 선별 및 진단에 유용한 검사. 정상적인 코르티솔 일주기 리듬이 무너져 자정에도 높은 코르티솔 수치를 보이는 것을 확인합니다.
덱사메타손 억제 검사 (Dexamethasone suppression test) — 쿠싱 증후군의 확진 검사. 외인성 스테로이드(덱사메타손) 투여 후에도 코르티솔 분비가 억제되지 않으면 쿠싱 증후군으로 진단합니다. 1mg(선별)과 8mg(원인 감별) 검사가 있습니다.