만성 부비동염, 중이염, 기관지확장증의 조합은 낭성섬유증을 시사하며, 땀검사가 진단의 표준 검사이다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 젊은 성인에서 만성 부비동염, 중이염, 그리고 기관지확장증(Bronchiectasis)이 동반된 전형적인 임상 양상을 보입니다. 이러한 삼중주(Triad)는 낭성섬유증(Cystic Fibrosis, CF)을 강력하게 시사합니다. 낭성섬유증은 CFTR(낭성섬유증 막횡단 전도도 조절인자) 유전자의 돌연변이로 인해 점액의 점도가 증가하고, 이로 인해 호흡기계와 췌장 등 여러 장기에 만성 감염과 염증을 유발하는 유전 질환입니다.
정답 근거 및 기전: 낭성섬유증의 확진을 위한 표준 검사는 땀검사(Sweat Chloride Test)입니다. 이 검사는 CFTR 기능 이상으로 땀샘의 염화물 이온 재흡수가 저하되어 땀 속의 염화물 농도가 비정상적으로 높아지는 원리를 이용합니다. 진단 기준은 정상:
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 28세 여성, 만성 부비동염/중이염 병력 + 최근 반복 상기도감염 및 호흡곤란. 체온 미열, 산소포화도 저하(93%), 폐 청진 시 수포음, CT상 기관지확장증 및 세기관지염 소견.
진단적 접근: 1) 가장 먼저 할 검사: 땀검사 (확진 목적). 2) 확진 후 추가 검사: 양성 시 CFTR 유전자 검사로 돌연변이 확인, 폐기능 검사(폐쇄성 패턴), 영양 상태 평가(지용성 비타민 결핍), 췌장 기능 검사(췌장 부전 가능성).
치료 계획: 다학제적 접근이 필수입니다. 호흡기 관리(기도 청정술, 점액용해제, 필요시 항생제), 영양 지원(췌장 효소 보충, 고열량 식이), 합병증 관리(당뇨, 간질환 등).
주의사항: 땀검사는 표준화된 방법(Pilocarpine iontophoresis)으로 시행해야 하며, 영유아에서는 위음성 가능성이 있어 반복 검사나 유전자 검사가 필요할 수 있습니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.