HCM에서 돌연사 위험이 높은 소견은?

운동 중 실신·중격 두께 ≥30mm 등은 고위험 인자.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 비후성 심근병증(Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM) 환자에서 돌연사(Sudden Cardiac Death, SCD) 위험을 평가하는 고위험 인자(High-risk features)를 묻는 문제입니다. HCM은 심실 중격 비대가 특징이며, 젊은 운동선수 돌연사의 주요 원인 중 하나로 꼽힙니다. 따라서 고위험군을 선별하는 것은 매우 중요합니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): HCM 환자에서 돌연사 위험을 평가할 때는 가족력, 특정 증상, 심장 구조 및 기능 검사 소견을 종합적으로 봅니다. 감별 포인트! 이 중에서도 운동 중 실신(Exertional syncope)은 심한 부정맥(예: 심실빈맥)에 의한 뇌 관류 저하를 시사하는 매우 중요한 증상적 징후입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 운동 중 실신이 정답인 이유는, HCM에서 돌연사의 주요 기전이 심실빈맥(Ventricular Tachycardia)이나 심실세동(Ventricular Fibrillation) 같은 악성 부정맥이기 때문입니다. 운동 시 교감신경 긴장도가 증가하면 좌심실 유출로 폐쇄가 악화되고 심근 산소 수요가 증가하여, 이미 비대해져 있고 미세혈관 허혈이 있는 심근에서 부정맥이 유발될 위험이 급격히 높아집니다. 따라서 운동 중 발생한 실신은 이러한 위험한 부정맥이 발생했음을 간접적으로 증명하는 소견으로, 향후 돌연사 가능성을 크게 높이는 인자입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
① 감별 포인트! 중격 두께 12mm: HCM 진단 기준은 보통 15mm 이상입니다. 돌연사 고위험 인자로는 중격 두께 ≥30mm가 사용됩니다. 12mm는 비정상적일 수 있지만 고위험 기준에는 미달됩니다.
③ EF 감소 없는 경우: HCM은 수축기 기능은 보존된(Preserved EF) 상태가 대부분입니다. EF 감소는 말기 심부전으로 진행된 경우를 의미하며, 돌연사 위험 평가의 직접적인 지표는 아닙니다.
④ LA 감소: 오히려 HCM에서는 좌심방(LA)이 확장되는 것이 일반적입니다. 좌심실 이완기 충만 장애로 인한 좌심방 압력 상승이 원인입니다. LA 감소는 비정형적인 소견입니다.
⑤ BNP 감소: HCM 환자에서는 심근 스트레스와 이완기 기능 장애로 인해 뇌 나트륨 이뇨 펩타이드(B-type Natriuretic Peptide, BNP) 수치가 상승하는 것이 일반적입니다. BNP 감소는 돌연사 위험과 직접적인 연관성이 없습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 22세 남성 대학 운동선수. 훈련 중 갑자기 쓰러져 일시적으로 의식을 잃었으나 곧 회복됨. 가족력에서 아버지가 젊은 나이에 갑작스럽게 사망. 심초음파상 비대칭적 중격 비대(두께 28mm), 좌심실 유출로 압력 차이 50mmHg 확인.

진단적 접근: 1) 심전도(ECG): 심한 좌심실 비대 소견, 심한 심실 중격 비대로 인한 깊은 Q파, ST-T 변화 확인. 2) 24시간 홀터 모니터(Holter monitoring): 무증상 비지속성 심실빈맥(non-sustained VT) 검출 여부 평가. 3) 운동 부하 검사(Exercise stress test): 운동 유발 혈압 저하(Exercise-induced hypotension) 여부 확인.

치료 계획: 돌연사 고위험군(운동 중 실신 + 중격 두께 28mm + 가능성 높은 가족력)으로 판단. 1차 치료는 제세동기 삽입(Implantable Cardioverter-Defibrillator, ICD) 삽입을 고려합니다. 약물 치료(베타차단제, 칼슘통로차단제)는 증상 조절용이며 돌연사 예방 효과는 제한적입니다.

주의사항: 이 환자에게는 경쟁적인 스포츠 활동을 금지해야 합니다. ICD 삽입 후에도 격렬한 운동은 부정맥 유발 및 기기 오작동 위험이 있어 제한됩니다.