심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 문제는 비후성 심근병증(Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM)의 가장 흔한 유전적 원인을 묻는 기초의학적 지식 문제입니다. HCM은 상염색체 우성 유전을 보이는 가장 흔한 유전성 심장 질환으로, 심실 중격의 비대가 특징입니다.
진단 및 원인 (Diagnosis & Etiology): HCM의 가장 흔한 원인은 사르코미어(Sarcomere) 단백질을 코딩하는 유전자의 돌연변이입니다. 이 중에서도 Pathognomonic! 베타-미오신 중쇄(Beta-Myosin Heavy Chain, MYH7) 유전자와 심장 미오신 결합 단백질 C(Myosin Binding Protein C, MYBPC3) 유전자의 변이가 전체 돌연변이의 약 70-80%를 차지합니다. 이 문제는 "가장 흔한" 것을 묻고 있으므로, MYH7이 정답입니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! HCM은 심장 근육의 기본 수축 단위인 사르코미어의 기능 장애로 인해 발생합니다. MYH7 유전자 변이는 비정상적인 베타-미오신 단백질을 만들어 사르코미어의 구조와 기능을 교란시키고, 이로 인해 심근 세포의 비대와 배열 장애(Disarray)가 일어납니다. 이는 심실 벽의 비후와 이완기 기능 장애로 이어집니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례 (Patient Presentation): 25세 남성이 운동 중 실신(Syncope)을 주소로 내원합니다. 가족력에서 젊은 나이에 급사한 사람이 있습니다. 심장 청진 시 심첨부에서 수축기 잡음이 들리고, Valsalva maneuver 시 잡음이 증가합니다. 심초음파에서 비대칭적 심실 중격 비후(Asymmetric Septal Hypertrophy, ASH)와 수축기 전방 운동(Systolic Anterior Motion, SAM)이 관찰됩니다.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1) 가장 먼저 할 검사: 심초음파(Echocardiography) - HCM 진단의 주된 영상 검사. 2) 확진 및 유전자 검사: 임상적 진단이 확립된 후, 유전 상담을 통해 MYH7, MYBPC3 등 주요 유전자 패널 검사를 고려할 수 있습니다. 3) 위험도 평가: 24시간 심전도(Holter monitoring)를 통해 비지속성 심실빈맥(nsVT)을 확인하고, 심장 MRI로 섬유화 정도를 평가합니다.
치료 계획 (Management Plan): 증상이 있는 경우 1차 치료는 베타 차단제(Beta-blocker) 또는 칼슘 채널 차단제(Calcium channel blocker, Verapamil)입니다. 약물 치료에 반응하지 않는 폐쇄성(Obstructive) HCM의 경우, 중격근 절제술(Septal Myectomy)이나 알코올 중격 절제술(Alcohol Septal Ablation)을 고려합니다. 심실세동(Ventricular Fibrillation)의 위험이 높은 환자에는 제세동기(Implantable Cardioverter-Defibrillator, ICD) 삽입이 필요합니다.
주의사항 (Contraindications & Warning): HCM 환자에게는 디곡신(Digoxin)과 같은 강심제나 질산염(Nitrates), 이뇨제(Diuretics)를 조심해야 합니다. 이들은 좌심실 용적을 감소시켜 폐쇄를 악화시킬 수 있습니다. 또한, 격렬한 운동은 금기입니다.
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