32세 여성이 건강검진에서 발견된 난소 종괴로 내원하였다. 환자는 향후 임신을 강력히 원하고 있다. 수술을 통해 종양을 제거하였고 병리 결과 serous cystadenocarcinoma, Grade 1로 확인되었다. 종양은 한쪽 난소에 국한되어 있었으며 피막은 보존되어 있었고 종양 표면 침범은 없었으며 복수 및 복강 세척액에서도 악성 세포는 확인되지 않았다. 이 환자의 병기는 Stage IA에 해당한다. 다음 중 가장 적절한 치료는?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• BRCA1 돌연변이 — BRCA1은 종양 억제 유전자로, DNA 이중 가닥 절단 손상의 수리에 관여합니다. 이 유전자의 병적 돌연변이는 유전성 유방난소암 증후군(HBOC)의 주요 원인으로, 평생 유방암 위험을 45-85%, 난소암 위험을 39-46%까지 높입니다.
• 예측적 유전자 검사 — 예측적 유전자 검사(Predictive Genetic Testing)는 현재 질병이 없는 개인에게 미래에 특정 유전 질환(주로 성인 발병 질환)에 걸릴 위험이 있는지 확인하는 검사입니다. 반드시 사전 유전 상담을 동반해야 하며, BRCA와 같은 경우 가족에서 이미 확인된 특정 돌연변이를 대상으로 시행합니다.
• 예방적 난소난관절제술 — 예방적 양측 난소난관절제술(Risk-Reducing Salpingo-Oophorectomy, RRSO)는 BRCA 돌연변이 보인자에서 난소암 및 난관암 위험을 80-90% 감소시키는 가장 효과적인 예방법입니다. 또한 유방암 위험도 약 50% 감소시키는 부가적 이점이 있습니다. 일반적으로 35-40세 또는 출산 계획 완료 후 시행을 권고합니다.
• 유전 상담 — 유전 상담(Genetic Counseling)은 유전 검사 전후에 이루어지는 필수 과정으로, 유전 질환의 유전 방식, 검사의 의미와 한계, 결과 해석, 심리적 영향, 가족 내 소통, 차별 및 보험 문제 등에 대해 정보를 제공하고 의사결정을 지원합니다.
• CA-125 — CA-125는 난소 상피세포에서 발현되는 당단백으로, 상피성 난소암에서 흔히 상승하는 종양 표지자입니다. 그러나 특이도가 낮아 자궁내막증, 골반 염증성 질환, 임신, 월경 시에도 상승할 수 있어 선별 검사로서의 역할은 제한적입니다. 고위험군 감시에서는 초음파와 함께 보조적으로 사용됩니다.