63세 여성이 복부 팽만과 식욕 저하를 주소로 내원하였다. 수술을 통해 난소암으로 진단되었으며, 종양은 난소를 넘어 골반 밖 복막으로 퍼져 있었다. 복강 내에서 직경 약 1 cm 크기의 종양 결절들이 다수 관찰되었고, 후복막 림프절 전이는 없었다. 이 환자의 FIGO 병기로 가장 적절한 것은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• BRCA1 — BRCA1은 종양 억제 유전자(Tumor Suppressor Gene)로, DNA 이중가닦 절단 복구에 관여합니다. 이 유전자의 병적 돌연변이는 유전성 유방-난소암 증후군(HBOC)의 주요 원인이며, 생애 동안 유방암(최대 70%)과 난소암(최대 40-50%) 발병 위험을 현저히 증가시킵니다.
• Cascade Testing — Cascade Testing은 가족 내에서 먼저 확진된 환자(Proband)에게 유전자 돌연변이가 확인된 후, 그 혈연 가족들에게 단계적으로 유전자 검사를 시행하는 것을 말합니다. 효율적으로 고위험 가족 구성원을 선별하여 적절한 예방 및 감시 전략을 수립할 수 있게 합니다.
• Risk-Reducing Salpingo-Oophorectomy — 예방적 난소-난관 절제술(RRSO)은 BRCA 돌연변이 보인자와 같은 고위험군 여성에서 난소암 및 난관암 발병 위험을 80% 이상 감소시키는 가장 효과적인 예방 수술입니다. 일반적으로 출산을 완료한 35-40세 이후에 시행을 권고하며, 조기 폐경 및 그에 따른 합병증 관리가 동반되어야 합니다.
• Genetic Counseling — 유전 상담(Genetic Counseling)은 유전자 검사 전후에 필수적인 과정으로, 검사의 적응증, 잠재적 이점과 위험, 결과 해석, 심리적 영향, 그리고 가족 계획에 미치는 영향 등에 대해 전문가가 정보를 제공하고 지원하는 것을 말합니다.
• Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome — 유전성 유방-난소암 증후군(HBOC)은 주로 BRCA1 또는 BRCA2 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 상염색체 우성 유전 패턴을 보입니다. 이 증후군이 있는 개인은 젊은 나이에 유방암, 난소암, 전립선암, 췌장암 등 다양한 암의 발병 위험이 크게 증가합니다.