34세 여성이 외래에 내원하였다. 어머니가 45세에 유방암으로 진단받았으며, 외이모는 난소암 병력이 있다. 환자는 특별한 증상은 없으나 본인의 암 발생 위험에 대해 상담을 원한다. 이 환자와 같은 난소암 고위험군에서 권고되는 검진으로 가장 적절한 것은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 백금 저항성 재발 (Platinum-Resistant Recurrence) — 난소암 치료에서 마지막 백금(Platinum) 제제 치료 후 무진행 생존기간(Progression-Free Survival, PFS)이 6개월 미만으로 재발한 경우를 의미합니다. 이는 재차 백금 치료에 대한 반응이 좋지 않을 것임을 예측하는 중요한 지표입니다.
• BRCA 돌연변이 (BRCA Mutation) — BRCA1 또는 BRCA2 유전자의 기능 상실 돌연변이로, 상동 재조합 복구(Homologous Recombination Repair, HRR) 경로에 결함을 일으킵니다. 이는 유방암 및 난소암의 발병 위험을 크게 높일 뿐만 아니라, PARP 억제제 치료에 대한 반응성을 예측하는 생체표지자(Biomarker) 역할을 합니다.
• PARP 억제제 (PARP Inhibitor) — Olaparib, Rucaparib, Niraparib 등이 대표적입니다. 상동 재조합 복구(HRR) 결함이 있는 암세포에 대해 '합성 치명성(Synthetic Lethality)'을 유발하여 선택적 세포 사멸을 유도하는 표적 치료제입니다. 난소암, 유방암, 전립선암 등에서 사용됩니다.
• 합성 치명성 (Synthetic Lethality) — 두 개의 유전자 경로가 동시에 차단되었을 때만 세포 사멸이 일어나는 현상입니다. PARP 억제제는 단일 가닥 DNA 손상 복구를 막고, BRCA 돌연변이는 이중 가닥 손상 복구(HRR)를 막아, 두 경로가 모두 차단된 암세포만이 선택적으로 사멸하게 합니다.
• 완화 치료 (Palliative Care) — 질병의 치료와 병행하거나 치료 옵션이 제한적일 때 시행되며, 통증, 호흡곤란, 피로 등 증상 완화와 삶의 질 향상을 목표로 하는 치료 접근법입니다. 본 증례에서는 적극적인 항암 치료 옵션이 존재하므로 첫 번째 선택은 아닙니다.