15세 여학생이 아직 월경이 시작되지 않아 내원하였다. 최근 1년간 키가 빠르게 성장하고 있으며, 특별한 만성 질환이나 약물 복용력은 없다. 신체진찰에서 유방 발달은 Tanner stage II, 음모도 Tanner stage II로 관찰된다. 키와 체중은 또래 평균보다 약간 작은 편이다. 어머니는 초경이 16세에 있었다고 한다. 이 환자에서 가장 적절한 진단은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 무월경 — 무월경은 생리 가능한 연령에서 월경이 없는 상태로, 1차성(16세까지 초경 없음)과 2차성(정상 월경 후 3주기 이상 또는 6개월 이상 무월경)으로 구분됩니다. 본 증례는 2차성 무월경에 해당하며, 무배란이 주요 원인입니다.
• β-hCG (Beta-Human Chorionic Gonadotropin) — β-hCG는 태반에서 분비되는 호르몬으로, 임신의 확진 지표입니다. 생식 연령 여성의 비정상 자궁 출혈 평가 시 반드시 먼저 측정하여 자궁외임신(Ectopic Pregnancy)이나 유산 관련 출혈을 배제해야 합니다.
• 선종성 증식 (Adenomatous Hyperplasia) — 선종성 증식은 현재 WHO 분류상 '단순 증식(Simple Hyperplasia)'에 해당하는 용어입니다. 자궁내막 선이 과다 증식하지만 구조는 비교적 보존되어 있으며, 핵 이형성(Atypia)의 유무가 예후와 치료를 결정하는 핵심입니다.
• 핵 이형성 (Nuclear Atypia) — 핵 이형성은 세포핵의 크기, 모양, 염색 패턴이 불규칙한 상태를 의미합니다. 자궁내막 증식증에서 이형성이 존재하면 자궁내막암으로 진행할 위험이 현저히 증가(약 23-48%)하므로, 더 공격적인 치료(고용량 프로게스틴 또는 자궁절제술)가 필요합니다.
• 프로게스틴 — 프로게스틴은 프로게스테론 작용을 하는 합성 호르몬입니다. 자궁내막 증식증 치료에서 에스트로겐에 의해 지속적으로 증식된 자궁내막에 분비기로 전환시키고 유도탈락을 일으켜 정상화시키는 역할을 합니다.