5개월 남아가 잠에서 깬 직후 양팔과 몸통이 순간적으로 굽어지는 짧은 연축을 여러 차례 보이며 내원한다. 이러한 연축은 10초 간격으로 수차례 반복되었고, 에피소드 이후에는 의식이 바로 회복되었다. 뇌파(EEG)에서 고도 혼란형(hypsarrhythmia) 소견이 확인된다. 가장 적절한 치료는?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 영아 연축 — 영아 연축(Infantile Spasm)은 생후 첫 1년 내, 특히 4-8개월에 호발하는 특발성 또는 증후성 간질 증후군의 일종입니다. 특징적인 살람 발작(Salaam seizure)을 보이며, 뇌파상 고도 혼란형(hypsarrhythmia)이 동반되고, 치료하지 않으면 심각한 정신운동 발달 지연을 초래합니다.
• 고도 혼란형 — 고도 혼란형(Hypsarrhythmia)은 뇌파(EEG)에서 나타나는 혼란스럽고 불규칙한 고진폭의 느린 파와 다초점 스파이크/예파가 지속적으로 나타나는 패턴입니다. 이는 웨스트 증후군(West syndrome)의 진단적 기준이며, 치료 반응을 모니터링하는 중요한 지표가 됩니다.
• ACTH — ACTH(Adrenocorticotropic hormone, 부신피질자극호르몬)는 영아 연축(Infantile Spasm)의 1차 치료제입니다. 그 작용 기전은 명확히 밝혀지지 않았으나, 신경스테로이드 생성을 통해 항경련 효과를 발휘하는 것으로 생각됩니다. 주사제로 투여하며, 고혈압, 과민증, 면역 억제 등의 부작용을 모니터링해야 합니다.
• 웨스트 증후군 — 웨스트 증후군(West syndrome)은 영아 연축(Infantile Spasm), 정신운동 발달의 정지/퇴행, 그리고 뇌파상 고도 혼란형(hypsarrhythmia)으로 구성된 삼중주(Triad)를 특징으로 하는 영아기 간질 증후군입니다. 예후는 다양하지만, 조기 진단과 적극적 치료가 발달 예후를 개선하는 데 중요합니다.
• 살람 발작 — 살람 발작(Salaam seizure)은 영아 연축의 전형적인 발작 형태로, 머리와 몸통이 앞으로 굽혀지고 양팔이 벌어지거나 모이는 간헐적 강직(tonic) 또는 근간대적(myoclonic) 연축이 특징입니다. 잠에서 깬 직후에 자주 발생하며, 수초 동안 지속되는 발작이 군집(cluster)을 이룹니다.