6세 남아가 최근 몇 달 사이 계단을 오르기 어려워하고 쉽게 넘어지는 증상이 악화되어 병원을 방문한다고 한다. 일어서려고 할 때 바닥을 짚고 허벅지를 짚으며 몸을 일으키는 모습이 관찰된다. 종아리 근육은 단단하고 비대해 보이며, 혈액검사에서 CK(Creatine kinase) 수치가 현저히 상승되어 있다. 가족력에서 모계 측에 유사한 병력이 있다고 한다. 가장 가능성이 높은 진단은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• Gowers 징후 — Gowers 징후는 골반대와 대퇴 근육의 심한 약화를 보이는 환자가 앉은 자세에서 일어날 때, 손으로 바닥을 짚고 무릎과 허벅지를 짚어가며 몸을 끌어올리는 동작을 말합니다. 듀쉔형 근디스트로피(DMD)의 전형적인 신체 검진 소견입니다.
• CK (Creatine kinase) — CK(Creatine kinase)는 근육 세포에 풍부한 효소로, 근육 손상이나 파괴가 발생하면 혈중으로 유출되어 수치가 상승합니다. 현저한 CK 상승은 근디스트로피나 근염과 같은 근육 자체의 질환을 시사하는 중요한 지표입니다.
• 가성비대 — 가성비대는 근육 조직이 실제로 비대한 것이 아니라, 근육 섬유가 퇴행하고 지방 조직 또는 결합 조직으로 대체되어 커 보이는 현상입니다. DMD 환자에서 종아리 근육에 흔히 관찰되는 특징입니다.
• 듀쉔형 근디스트로피(Duchenne Muscular Dystrophy) — 듀쉔형 근디스트로피(DMD)는 디스트로핀(dystrophin) 단백질의 결핍으로 인해 발생하는 X-연관 열성 유전성 질환입니다. 소아 남아에서 서서히 진행하는 근위부 근육 약화, Gowers 징후, 종아리 가성비대, 현저한 CK 상승을 보이며, 심근병증을 동반하는 경우가 많습니다.
• 악성 고열증(Malignant Hyperthermia) — 악성 고열증은 유전적 소인이 있는 환자에서 특정 흡입 마취제나 탈극성 근이완제(숙시닐콜린)에 노출될 때 발생할 수 있는 생명을 위협하는 합병증입니다. 급격한 체온 상승, 근강직, 빈맥, 고칼륨혈증 등을 특징으로 하며, DMD 및 관련 근육 질환 환자에서 발생 위험이 높아 주의가 필요합니다.