6세 남아가 최근 한 달 동안 아침에 일어나기 직전과 잠든 지 얼마 지나지 않아 입 주변이 씰룩거리고 말이 … | 마이메르시 MyMerci
신경계 질환
문제

6세 남아가 최근 한 달 동안 아침에 일어나기 직전과 잠든 지 얼마 지나지 않아 입 주변이 씰룩거리고 말이 꼬이면서 침을 흘리는 양상을 반복하여 내원한다. 보호자는 아이가 발작 중 말을 하려 해도 잘 되지 않았고, 반응은 유지되었으나 얼굴 한쪽이 과도하게 떨렸다고 말한다. 발작은 1~2분 내 자연 소실되었고 그 이후 정상으로 돌아왔다. 시행한 EEG에서는 수면 중 중심-측두부(Centrotemporal)에서 반복적인 고전압 spike가 뚜렷하게 관찰된다. 가장 적절한 치료는?

해설
양성 롤란딕 뇌전증(BECTS)은 자연 호전 경향이 강하지만, 발작이 반복되고 기능적 어려움이 있다면 카바마제핀(carbamazepine)이 1차 선택 약물입니다.

심화 해설

Case Analysis 6세 남아의 발작 증상은 매우 특징적입니다. 수면 중, 특히 입성기와 각성기에 발생하는 입 주변의 씰룩거림, 언어 장애, 침 흘림, 그리고 일측성 안면의 간대성 운동이 주를 이룹니다. 의식은 유지되고(Oro-pharyngo-laryngeal symptoms with preserved awareness), 발작은 1-2분 내 종료됩니다. 이 모든 것은 양성 소아 간대뇌전증(Benign Childhood Epilepsy with Centrotemporal Spikes, BECTS 또는 Rolandic Epilepsy)의 전형적인 임상 양상입니다. 결정적으로, 뇌파(EEG)에서 수면 중 중심-측두부(Centrotemporal)에 국한된 고전압 spike가 관찰되었습니다. 이는 BECTS의 진단적 기준에 부합합니다. 교과서에 따르면, 이 질환은 뇌 구조적 이상 없이 특정 연령대(3-13세)에 발생하며, 뇌파 소견과 임상 증상이 진단의 열쇠입니다.

Mnemonic BECTS의 핵심 증상을 기억하는 법: "SLEEP" - Sleep activation (수습 중 발작) - Language arrest (언어 정지) - EEG centrotemporal spikes (뇌파 중심-측두부 spike) - Entact awareness (의식 유지) - Partial facial twitching & drooling (부분적 안면 경련 및 침흘림)

임상 시나리오

Management BECTS는 자연 호전 경향이 매우 강해 발작이 드물고 기능적 장애가 없다면 경과 관찰이 1선입니다. 그러나 본 증례처럼 발작이 반복되고(최근 한 달 동안), 언어 장애 등 일상 생활에 영향을 미친다면 약물 치료를 시작합니다. 1차 선택 약물은 카바마제핀(Carbamazepine) 또는 옥스카바제핀(Oxcarbazepine)입니다. 시작 용량은 서서히 증량하며(예: 카바마제핀 10-20 mg/kg/day 분복), 발작 조절을 목표로 합니다. 치료는 일반적으로 2-4년간 유지한 후, 발작이 없고 뇌파 소견이 호전되면 서서히 중단을 고려할 수 있습니다. Critical Warning 카바마제핀은 BECTS에 효과적이지만, 일부 특정 뇌전증 증후군(예: Juvenile Myoclonic Epilepsy, Childhood Absence Epilepsy)에서는 발작을 악화시킬 수 있습니다. 따라서 정확한 증후군 진단이 선행되어야 합니다. 또한, 스티븐스-존슨 증후군(Stevens-Johnson syndrome) 같은 중증 피부 반응의 위험이 있으므로 환자와 보호자에게 주의 증상(발진, 구내염, 발열)을 교육해야 합니다.

핵심 개념

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