5세 남아가 3주 전부터 고열, 땀을 많이 흘리며 심장이 빨리 뛰는 증상으로 내원했다. 부모는 “요즘 아이가… | 마이메르시 MyMerci
내분비 질환
문제
5세 남아가 3주 전부터 고열, 땀을 많이 흘리며 심장이 빨리 뛰는 증상으로 내원했다. 부모는 “요즘 아이가 평소보다 훨씬 많이 먹는데도 체중이 줄었다” 라고 말한다. 또한 아이는 잠 잘 때 식은땀을 흘리고, 활동 시 쉽게 초조해하며 가슴이 두근거린다고 한다. 혈액 검사 소견은 다음과 같다. 가장 의심되는 질환은?
혈액 검사: TSH 감소, Free T4 증가, TRAb(+), TSI(+)
1독성 다결절성 갑상샘종(Toxic multinodular goiter)
2아급성 갑상샘염
3하시모토 갑상샘염
4그레이브스병✓ 정답
5쿠싱 증후군
해설
고열, 발한, 빈맥 등은 갑상샘기능항진증의 특징이며, 소아에서 가장 흔한 원인은 그레이브스병이다.
심화 해설
Case Analysis
5세 남아의 증상은 전형적인 갑상샘기능항진증(Hyperthyroidism)입니다. 고열, 발한, 빈맥, 식욕 항진에도 불구하고 체중 감소는 증가된 기초대사율을 반영합니다. 수면 중 식은땀과 초조감, 심계항진도 갑상샘 호르몬의 과잉 효과입니다. 혈액 검사에서 TSH가 억제되고 Free T4가 증가한 것은 명백한 일차성 갑상샘기능항진증을 지지합니다. 결정적인 진단 단서는 TRAb(TSH 수용체 항체)와 TSI(갑상샘 자극 면역글로불린) 양성입니다. 이는 교과서(Harrison's Principles of Internal Medicine)에 따라 그레이브스병(Graves' disease)의 진단 기준을 충족시키며, 소아 및 청소년에서 갑상샘기능항진증의 가장 흔한 원인입니다.
Management
소아 그레이브스병의 1차 치료는 항갑상샘제(Antithyroid drugs, ATD)입니다. Methimazole이 주로 사용되며, 초기 용량은 체중에 따라 조절(예: 0.2-0.5 mg/kg/day)합니다. 치료 목표는 갑상샘 호르몬 수치를 정상화하고, TSH 수용체 항체(TRAb)가 음성으로 전환되어 장기 관해를 유도하는 것입니다. 치료 중 백혈구 감소증(Agranulocytosis)과 같은 부작용을 모니터링해야 합니다. 방사성 요오드 치료나 갑상샘 절제술은 ATD에 반응하지 않거나 심각한 부작용이 있을 때, 또는 환자가 성장한 후 고려됩니다.
Critical Warning
소아에게 Propylthiouracil(PTU)을 1차 치료제로 사용하는 것은 금기(Contraindication)에 가깝습니다. PTU는 심각한 간독성(간괴사) 위험이 있어, 소아에서는 Methimazole을 우선 사용해야 합니다. 또한, 항갑상샘제 투여 초기에 갑상샘기능저하증이 발생할 수 있으므로 정기적인 갑상샘 기능 검사 모니터링이 필수적입니다.
핵심 개념
TSH — 갑뇌하수체에서 분비되는 갑상샘자극호르몬입니다. 일차성 갑상샘기능항진증에서는 갑상샘 호르몬(T3, T4)의 음성 되먹임 억제로 인해 감소됩니다.
Free T4 — 혈중에서 단백질에 결합되지 않은 유리 형태의 Thyroxine입니다. 갑상샘 기능 상태를 평가하는 가장 직접적인 지표 중 하나로, 갑상샘기능항진증에서는 증가합니다.